Hay patologías que por su baja frecuencia, ó quizás por sus exuberantes nombres (ya que la gente las nombra de otra manera o se refiere al lugar anatómico donde asienta la patología), no son conocidas por la mayoría de la población.
En el pasado se solía llamar a las patologías con el nombre propio del que las definía, o estaban relacionados con los síntomas que producían; otras estaban vinculadas a fenómenos “sobrenaturales” o religiosos.

Voy a citar alguna de ellas para satisfacer su curiosidad:

Enfermedad de Fordyce

Corresponde a una lengua fisurada y es una  variante anatómica de la lengua que si bien no se consideraría enfermedad sin embargo por las complicaciones que esta implica esta catalogada como tal.
Dejo definido la enfermedad de fordice quee también corresponde a una alteración anatómica por las glándulas sebáceas localizadas debajo del epitelio muscoso desde el puno de vista histologico.

Las manchas de Fordyce representan una variación normal del desarrollo y se caracterizan por la localización ectópica de glándulas sebáceas en la mucosa oral. Clínicamente aparecen como pequeñas lesiones amarillentas que pueden verse aisladas o en grupos y que afectan sobre todo a la mucosa del labio. Histológicamente, estas lesiones se caracterizan por la existencia de glándulas sebáceas de morfología normal, dispuestas por debajo del epitelio mucoso normal.

Toro

El toro o exostosis está entre las lesiones orales más frecuentes, observándose en el 20-25% de la población. Consiste en una protuberancia ósea a nivel mandibular o del paladar, de consistencia dura y cubierta de mucosa normal.

Síndrome de Melkersson-Rosenthal

Tríada de edema orofacial recidivante, parálisis facial y lengua fisurada o plicata.

Enfermedad de Behcet

Enfermedad multisistémica que se caracteriza por el desarrollo de aftas orales recurrentes, úlceras genitales y lesiones oculares (uveítis o coriorretinitis).

Síndrome de Heerfordt

El síndrome de Heerfordt, o fiebre uveoparotídea, es una forma clínica de sarcoidosis en la que se asocian manifestaciones oculares (iritis, iridociclitis o uveítis), tumefacción de las glándulas lagrimales y tumefacción parotídea bilateral. En ocasiones puede presentarse parálisis facial periférica. (V. Sarcoidosis.)

Síndrome de la mano extranjera

La “mano ajena” se presenta cuando las lesiones cerebrales se sitúan en la zona del cuerpo calloso que afecta al miembro “no dominante” (es decir, la mano izquierda si se es diestro). En este caso, la mano izquierda se activa por la acción de la mano dominante (derecha) creando un conflicto entre ambas manos.

Síndrome de Mikulicz

La denominación síndrome de Mikulicz debería desaparecer de la terminología médica, dado que ha motivado múltiples confusiones. De hecho, el paciente descrito por Mikulicz correspondía en realidad a un paciente con síndrome de Sjogren. Si se conoce bien este hecho, podría reservarse el término a la infiltración de las glándulas salivales mayores en el curso de enfermedades generalizadas, como linfomas, leucemias o TBC.

Síndrome de Frey

Se caracteriza por sudación y enrojecimiento de la piel de la mejilla tras la estimulación gustatoria o con la masticación. Se observa sobre todo después de intervenciones quirúrgicas en la parótida (10-15%) y, con menor frecuencia, en recién nacidos después de un parto con fórceps, en lesiones del SNC, tras la simpatectomía cervical y en las operaciones con cirugía radical del cuello. La posible explicación de este síndrome sería la regeneración inapropiada del SNA previamente lesionado.

Negligencia hemisférica

Es el deterioro de los centros visuales de un lado del cerebro que provoca que el enfermo sólo vea la mitad de las cosas. Estos pacientes sólo comen el lado izquierdo de lo que tienen servido en el plato, escriben en el lado izquierdo de una hoja o se atan sólo el zapato izquierdo.

Síndrome SAPHO

El acrónimo SAPHO (sinovitis, acné, pustulosis, hiperostosis, osteítis) designa un síndrome caracterizado por la afección ostearticular y cutánea. Sus iniciales representan cada una de las características más pronunciadas del síndrome. Es una afección ósea hiperostosante e inflamatoria acompañada de sinovitis, que puede verse asociada a la pustulosis palmoplantar o al acné.

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad congénita del tejido conectivo que se transmite de forma autosómica dominante y afecta a ambos sexos por igual.

Síndrome de Ehlers-Danlos

El síndrome de Ehlers-Danlos reúne un grupo de 11 trastornos hereditarios del tejido conectivo que se caracterizan por la presencia de laxitud articular y alteraciones cutáneas.

Síndrome de Capgras

Es un trastorno de la capacidad de identificación.

El paciente ve la cara de su cónyuge, por ejemplo, y está seguro de que se trata de un impostor. Parece que se debe a una desconexión entre el mecanismo físico del reconocimiento visual y la memoria afectiva.

El paciente ve un rostro conocido pero no experimenta las reacciones afectivas correspondientes a la visión de ese ser querido, por lo que interpreta que se trata de un impostor.

Enfermedad de Gaucher

Es una esfingolipidosis que se hereda con carácter autosómico recesivo debida a la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Este déficit enzimático determina un acúmulo de glucocerebrósido en el sistema mononuclear-fagocítico.

Síndrome del acento extranjero

Los pacientes de este síndrome generan un patrón de lenguaje completamente distinto al propio. En ocasiones, el individuo termina hablando con acento distinto al de su país o una lengua irreconocible.

Más sobre enfermedades raras:

“Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que en pocas oportunidades nos encontramos con alguien que las padezca”, intentó definir de manera coloquial Virginia Llera presidente de la Fundación Geiser, que desde 2002 busca ayudar a personas que, como ella, de un día para otro se vieron inmersas en una lucha contra un mal que pocos conocían.

Llera es médica psiquiatra, pero desde su rol de mamá se puso a investigar acerca de la Malformación Vascular que le diagnosticaron a su hija (un mal genético, que provoca alteración en los vasos causando desde cambios en el formato del cuerpo hasta dolores y dificultades en la motricidad).

“Hay entre seis mil y ocho mil enfermedades descriptas”, informó la mujer a Infobae.com, quien detalló que “el total de las personas enfermas constituye el 8% de población mundial”, según cifras que maneja la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Si se traslada ese porcentaje a la población argentina, alrededor de 3 millones de personas sufren estos males.

De entre las más conocidas, Llera enumeró la Esclerosis Múltiple, el Síndrome de Prader Willi, la Adrenoleucodistrofia (es la que padece el niño protagonista de la película Un aceite para Lorenzo), la Osteogénesis Imperfecta, la Inmunodeficiencia Primaria, y casi todas las denominadas autoinmunes, como la Esclerodermia.

Seguramente pocos hayan oído alguna vez hablar de ellas. Es por eso que Llera se refiere a los que las sufren como una “minoría”, aunque destacó que “en cualquier momento” alguien puede ‘cruzarse’ con alguno de estos males, por lo que insistió en que son un problema “de todos”.

El 80% son genéticas.

“Se trata de una población bastante grande en situación de vulnerabilidad enorme”, dijo al ser consultada acerca de si reciben algún tipo de asistencia especial estos enfermos.

La mujer definió el pantanoso camino que deben seguir aquellos a quienes se les diagnostican una enfermedad rara. Como si el sólo hecho de poseerla no fuera suficiente.

“Una vez que se diagnostica -con lo difícil que es llegar al diagnóstico-, es complicado ‘dar’ con el médico de referencia, con el especialista capacitado para tratarla. Una vez que se lo halla, quizá no hay tratamiento, quizá no se investigó en ese ámbito, y si la medicación existe lo que se plantea es la dificultad del acceso a ella (por los elevados precios o porque algunas no se comercializan en el país)”.

Es por eso que diagnóstico, investigación, tratamiento, accesibilidad e información serán los pilares a abordar en el 1° Congreso Latinoamericano de Enfermedades Raras, que se desarrollará del 27 al 29 de marzo, en la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires, Paraguay 2.155.

Llera explicó que “sólo” cuando las consecuencias de estas enfermedades “generan algún tipo de discapacidad” o se las diagnostica como “crónicas” corresponde a las empresas de medicina prepaga o al Estado -en el caso de que la persona no posea prepaga- afrontar el tratamiento.

Se llaman “drogas huérfanas” las usadas contra este tipo de enfermedades. “Son caras porque son para un grupo chico de personas, por lo que no generan el reembolso económico necesario que conlleva la investigación”, explicó Llera, para quien en la medida que se encuentren más pacientes y organicen, más y mejores serán los beneficios para los enfermos.

“La idea es trabajar en conjunto con todas estas enfermedades, ya que trabajar con una sola afección es más difícil”, destacó la mujer a la hora de definir los objetivos de la fundación que preside.

Sobre el Congreso
El encuentro es una iniciativa de la Fundación Geiser y será la primera vez que en el marco latinoamericano se abra un espacio de información, intercambio y crecimiento para generar un mejoramiento en la calidad de vida de las personas que viven con una enfermedad poco frecuente.

El objetivo del congreso será convocar a una asamblea latinoamericana que sirva como piedra fundacional para una organización continental que funcione como referencia para todas las instituciones interesadas en estas enfermedades.

El congreso será abierto a toda la comunidad y estará especialmente dirigido a pacientes, familiares, sanitaristas, profesionales terapeutas, investigadores básicos y clínicos, miembros de la industria de diagnóstico y terapéuticas, comunicadores sociales y biomédicos, docentes, políticos de la salud, gerenciadores de empresas sociales de la salud, estudiantes, empresarios y fundaciones involucrados en la responsabilidad social.