La Fiebre mediterránea familiar es una enfermedad caracterizada por la presencia de episodios recurrentes de fiebre y dolor producido,por la inflamación de una o varias serosas.

ETIOLOGÍA

Es una enfermedad autosómica recesiva, ligada a un defecto en el cro­mosoma 16. Esto provoca algún tipo de déficit relacionado con la sus­ceptibilidad a los episodios de inflamación (probablemente por dis­minución del inhibidor del Cs).

CLÍNICA

Se caracteriza por episodios recurrentes de fiebre elevada que típica­mente dura 24-48 horas. Prácticamente todos los pacientes presentan dolor abdominal, que se localiza más frecuentemente en HCD y FID. En aproximadamente el 50% encontramos dolor torácico por inflama­ción de la pleura o el pericardio. Otras manifestaciones menos frecuén­tes son la presencia de mono u oligoartritis migratoria o las manifesta­ciones cutáneas (en forma de eritema o de nódulos).
La complicación más grave es el desarrollo de Amiloidosis.

DIAGNÓSTlCO

El diagnóstico es clínico, en algunos casos poco claros se ha utilizado la prueba del metaraminol (que es una prueba de provocación, y por lo tanto positiva si consigue producir los síntomas típicos).

TRATAMIENTO

La colchicina es eficaz tanto para disminuir el número de brotes y su intensidad, como para prevenir la amiloidosis.