Neurofibromatosis
La neurofibromatosis es uno de los trastornos neurocutáneos que se originan en la cresta neural, que incluye tumores de la misma, médula espinal y schwannomas de nervios craneales, meningiomas y gliomas. Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante.
Se la clasifica en 7 grupos.
Su frecuencia global en la población general es de 1/50.000.
Suele diagnosticarse en la edad adulta.
Es patognomónica la presencia de schwannomas acústicos bilaterales (90%); puede haber además schwannomas cutáneos, cataratas y hamartomas retinianos; afecta retroperitoneo con menor frecuencia.
Los síntomas vestibulares son manifestaciones tardías.
Los criterios diagnósticos son uno o más de los siguientes:
>schwannomas bilaterales del VIII par,
>NF-2 en un pariente y schwannoma del VIII unilateral,
>NF-2 en un pariente.
Y dos de los siguientes:
> Neurofibroma
> Meningioma
> Glioma
> Scwannoma
> Opacidad juvenil del cristalino posterior
Pronóstico
Buen pronóstico en general.
Depende de la complicaciones (neurofibromas plexiformes, pseudoartrosis y escoliosis, tumores del SNC.).
si todo fuera tan simplemente un problema estético.. mucha suerte a todos, la necesitamos!