Neurofibromatosis
La neurofibromatosis es uno de los trastornos neurocutáneos que se originan en la cresta neural, que incluye tumores de la misma, médula espinal y schwannomas de nervios craneales, meningiomas y gliomas. Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante.
Se la clasifica en 7 grupos.
Su frecuencia global en la población general es de 1/50.000.
Suele diagnosticarse en la edad adulta.
Es patognomónica la presencia de schwannomas acústicos bilaterales (90%); puede haber además schwannomas cutáneos, cataratas y hamartomas retinianos; afecta retroperitoneo con menor frecuencia.
Los síntomas vestibulares son manifestaciones tardías.
Los criterios diagnósticos son uno o más de los siguientes:
>schwannomas bilaterales del VIII par,
>NF-2 en un pariente y schwannoma del VIII unilateral,
>NF-2 en un pariente.
Y dos de los siguientes:
> Neurofibroma
> Meningioma
> Glioma
> Scwannoma
> Opacidad juvenil del cristalino posterior
Pronóstico
Buen pronóstico en general.
Depende de la complicaciones (neurofibromas plexiformes, pseudoartrosis y escoliosis, tumores del SNC.).
buenoo..
yo keria saber aver si hay un centro medico o un hospital o algo como para tratar esta enfermedad..
neufibrtomatosis
en caPITAL federal..
centros en argetina..
Tengo un hijo con NF1 compromiso bilateral del nervio optico en este momento ve por un solo ojo el 10% y el otro casi nada, actualmente su diagnostico BAJA VISION yo quisera saber si ahi queda su visión o llegará a quedar invidente? Gracias por su colaboración y asesoramiento
Hola soy Andrea y tengo un hijo de 5 años con NF1 y necesito contactarme con un medico especialista con la enfremedad.Mi necesidad de conseguir un medico es urgente.Desde ya muchas gracis.
Hola:
Tengo un hijo de 1 año y 8 meses. Desde su nacimiento comenzaron a aparecerle manchas marrones en la piel, pequeñas, desuniformes, que salen por cualquier parte del cuerpo. No son lunares, tampoco verrugas. La doctora del pueblo sospecha de una neurofibromatosis, pero como aca no se dispone de profesionales en el tema me recomienda viajar a Río Gallegos. Podrían por favor, enviarme más información y recomendar algún profesional en el tema. Gracias
hola:tengo mis tres hios con las manchas desde el momento de nacidos, acabo de tener un bebe el 6 de enero el cual no tiene una sola mancha, quiero saber si puden llegar a salirles.y otra consulta es sobre mi nena tiene 7 años dislalia le cuesta el aprendisaje y la fonoaudiologa me recomendo mandarla a un colegio para niños con dificultades especiales, lo que quiero saber si esto la ayudaria a ella ya que este año que paso sufrio mucho por las cargadas de sus compañeros referidas al habla y su aprendisaje tuvo que ir a rendir lengua y matematica en diciembre le fue mal y debe regresar a rendir en febrero realmente no se que hacer si mandarla a rendir o no.espero su respuesta.
Hola: quisiera saber si conocen a especialistas en neurofibromatosis en la Provincia de Mendoza. Tengo un hijo de 1 mes y 1/2 y tiene bastantes manchas cafe con leche y quisiera consultar con un especialista. Desde ya les agradezco muchisimo.
Hola, tal vez la información llegue tarde. Acabo de descubrir el blog buscando información para una paciente. Les paso lo que tengo respecto de especialistas, centros y asociaciones. Con esta información se van a poder manejar muy bien porque compila lo más importante.
Suerte.
Profesionales expertos y centros de diagnóstico:
♦ Control y seguimiento del paciente adulto
Dr. Mathías Questa Laudani – Neurólogo
Dra. Magdalena Sojo - Dermatóloga
Dra. Nélida Susana Garreto - Neuróloga
Dra. Margarita Larralde - Dermatóloga
Hospital Ramos Mejìa - Gral. Urquiza 609 - Buenos Aires
Te. 4127-0200/0300
Miércoles 8.00 horas
http://www.ramosmejia.org.ar
♦ Consultas y Consejo Genético
Dra. Liliana Francipane - Genetista
Dra. Abigail Nash – Genetista
Hospital de Clínicas - Avda. Córdoba 2351- Ciudad de Buenos Aires
Solicitar entrevista al 5950-8570/72 o 5950-8000 int. 8570
informes@hospitaldeclinicas.uba.ar
http://www.hospitaldeclinicas.uba.ar
Consultas por cirugías
Dr. Mariano Socolovsky – Neurocirujano
Dra. Patricia Ciavarelli - Neurocirujana NF2
Dr. Armando Basso - Neurocirujano NF2
Hospital de Clínicas Avda. Córdoba 2351- Ciudad de Buenos Aires
informes@hospitaldeclinicas.uba.ar
http://www.hospitaldeclinicas.uba.ar
♦ Hospital Pirovano
Dr. Gabriel Jungberg - Neurocirujano
Monroe 3551 - Caba - 1430
Te. 4542-9279 / 5552
♦ Hospital Ricardo Gutiérrez
Dr. Alejandro Fainboim - Pediatra
Dra. Ana Keselman - Endocrinóloga
Dr. Carlos Legarreta - Traumatólogo Columna
Gallo 1330 - Caba - CP. 1425
Te. 4962-9247/48/9212
info@guti.gov.ar
http://www.guti.gov.ar
Hospital Pediatría Garrahan
Dra. Viviana Abudi – Oftalmóloga
Pichincha 1890 - Caba
Tel.: 4308-4300
♦ FLENI
Dra. Blanca Diez - Neurooncòloga
bdiez@fleni.org.ar
Dr. Juan Couto - Neuroortopedista
jcouto@fleni.org.ar
Montañeses 2325 - Caba
Te. 5777-3200
http://www.fleni.org.ar
♦ Hospital Sor María Ludovica - La Plata
Dra. Alicia Rositto - Dermatóloga
Dr. Claudio Fernández - Traumatólogo
Dr. Daniel Pollono - Oncólogo
Dra. Norma Cecotti - Genetista
Dra. Marta Galán - Oftalmóloga
Dr. Miguel Carzolio - Neurólogo
Calle 34 Nº 1631, La Plata. CP 1900
Te. 453-5901
http://www.ludovica.org.ar
♦ Consultas sobre dificultades en el aprendizaje
A.D.E.E.I. Asociación para el desarrollo de la Educación Especial y la Integración
Arcos 3063 – Buenos Aires Teléfono 4701-0895 y 4702-5696
♦ Hospital de Niños de Córdoba
Dra. Norma Rossi
Dras. Ruth Schumiachkin
Dra. Cecilia Montes
División Genética Médica.
Bajada Pucará y Ferroviarios.
5000, Córdoba.
TE: 0351-4586400
♦ Hospital Privado, Centro Médico de Córdoba
Dra. Norma Rossi
Dras. Ruth Schumiachkin
Dra. Cecilia Montes
Sección Genética Médica
Avda. Naciones Unidas 346
5014, Córdoba
TE: 0351-4688226
Asociaciones de pacientes:
Asociciación Argentina de Neurofibromatosis
Personería Jurídica IGJ Nº 326/2000
http://www.aanf.org.ar/
Hoy trabajamos para que la Neurofibromatosis sea conocida y diagnosticada precozmente, para contar con profesionales especializados en su tratamiento, para que los organismos de salud comprendan las necesidades de esta “condición genéticaâ€, para evitar la discriminación, para difundir sus trastornos entre los educadores.
Hoy trabajamos para mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias.
Presidente de la comisión directiva: Sra. Mónica Bargas (TEL: 4215-1117)
Secretaria Adriana Chiaranda
TEL: 4605 - 0949
Albariño 346 - 1408 HOH Ciudad de Buenos Aires
e-mail: aanf@argentina.com o aanf@hotmail.com
email: consultas@aanf.org.ar
Patricia B. Gracias por la informacion, nunca es tarde, mientras mas datos tengamos mejor es la decisión y el diagnostico. Muy amable.
QUIERO SABER SOBRE BLA NEUROFIBROMATOSIS(nf1)yo la tengo y mi bebe de 8 meses aun no muestra nada. de verdad quiero estar al tanto de algun avanse sobre este tema … por favor respondan estoy de sesperada……
tengo NF desde los 14 años se me desarrollo y ahora tengo 40 años y me ha sido muy dificil emfrentar esta emfermedad pues la gente a todo momento me preguntan sobre ella quisiera saber de un tratamiento de control favor enviar informacion a mi correo gracias
quiero saber si me puedo quitar las berrugas que tengo en la cara sin correr algun riesgo pues la NF que tengo me tiene desesperada porque influye mucho en mi trabajo cualquier ayuda de informacion favor colocarla en mi correo gracias
hola ,siempre entro a internet para ver los avances cientificos para esta enfermedad y recien hoy me tope con el blog ,yo padesco esta enfermedad y les digo que no es tan grave como normalmente se ve en internet porque solo el 5% tiene complicaciones .los unicos problemas que presenta la nf1 son esteticos, muy rara vez de aprendisaje si esto sucede es recomendable llevarle al psicologo ya que esto ayudara sin duda , pero no saquen a sus hijos de los colegios para niños normales esto le puede afectar emocionalmente y hacer menos llevadera esta enfermedad
edelmira jurado ,queria responderte para advertirte sobre las operaciones ,que si bien si existen ,no son muy recomendables ya que deja sictrices muy feas,es mejor tener estos bultitos que una sicatris orrorosa no?
posdata: para ustedes que viven en argentina va ha aver una conferencia de medicos ,a la que pueden asistir los enfermos ,sus familiares ,y los interesados en la neurofibromatosis .
sera el 7 y 8 de mayo es gratuita .6yo iria pero soy peruana y vivo en el peru . sera en la facultad de medicina de la universidad de buenos aires
hola quisiera saber en que hospital tratan esta emfermedad por que yo la tengo y no encuentro ninguno que la trate desde ya muchas gracias.
hola soy lorena de villa mercedes san luis,tengo 23 años y en diciembre del año pasado me descubrieron esta enfermedad.quisiera saber o penerme en contacto con alguien que sufra lo mismo que yo y ver la posabilidad de formar un grupo.desde ya se los agradesco…cualquier informacion les dejo mi correo lorena_lachechu22@hotmail.com.
mi hija tiene nf1 le diagnosticaron a los 3 meses ahora tiene 3 años y 8 meses, su unica dificultad por el momento es que tiene un desvio en la tibia derecha. Queria saber que se puede hacer para evitar mas el desvio? y que deportes puede realizar? Y tambien me podrian confirmar si la enfermedad es hereditaria en el 100% de los casos???? porque segun nos explicaron es 50% una nueva mutacion y 50 % hereditaria.??? desde ya muchas gracias.
soy peruana y mi bebe desde nacido tiene manchas color cafe con leche,
lo lleve al dermatologo y me envio al neurologo y oftalmologo, tiene en la tomografia un quiste, yo estoy preocupada, asustada . que va ser de mi hijo en el futuro ,aqui en peru la discriminacion es muy dura .
si tu tienes escribe a mi correo te lo suplico. branseni7278@hotmail.com
gracias q Dios nos bendiga
hola soy de venezuela tengo 41 años y desde los 11 años me descubrieron esta enfermedad mi control lo llevo en el hospital vargas de caracas por varias especialidades me han operado 18 veces ya que mi tipo es la NF1 tengo una hija de 18 años y tambien heredo la misma y mis hermanos tambien la tienen pero de otra manera llevamos una vida normal. yordana.
hola soy cristal yo tambien sufro de neurofibromatosis me uiero comuniccar con ustedes para platicar de estas enfermedad
hola soy cristal quiero que si me pueda ayudar con estas enfermedad por favor yo tambien los puedo ayudar me quiero comunicar con ustedes
me interesa saber mas sobre esta enfermedad porq al parecer lo tiene mi bebe que nacio con esas manchas … y ahora tiene 10 meses y recien me vengo a enterar de lo q es .. tengo tanto miedo de lo q sera el futuro de mi beb no quiero q sufra … necesito saber mas del tema ….
hola como estan ?? yo la verdad algo preocupada tengo un amigo que sufre de neurofibromatosis nf2 y le diagnosticaron que tiene toda la medula repleta de estos fibromas …..y dijeron que con el pasar de los años perdera la movilidad de piernas y manos …nosotros sabiendo de como el a llevado la enfermedad …creemos que no esta muy lejos esto …ya que el en menos de dos años perdio movilidad de piernas …yo mas qu8e nada si escribo esto es para que los papa y mamas con niños con esta enfermedad no se dejes estar ….tienen poca prolongacion de vida…SIEMPRE HAY FORMAS DE MEJORARLES LA CALIDAD DE VIDA SEA CORTA O LARGA …y tener siempre presente (ya que lei una chica que en su comentario no se queria operar los bultos por la cicatriz ) que las marcas son lo de menos…LAS CICATRICES MARCAN LAS GANAS DE VIVIR …..Y EL AMOR QUE SE SIENTE POR UNO MISMO….desde ya mil gracias marunito@hotmail.com ese es mi co0rreo para el que se quiera contactar con el …en este momento el fue intervenido una vez mas pero va a salir como siempre lo a hecho
HOLA SOY ELY DE MENDOZA Y QUISIERA SABER SI HAY ALGUN LUGAR AQUI EN LA PROVINCIA DONDE SE TRATE LA NF1. TENGO UN HIJO DE 14 AÑOS QUE PADECE DE ESTA ENFERMEDAD Y A TODOS LOS MEDICOS QUE LOS HE LLEVADO NO ME HAN DADO UNA RESPUESTA CLARA,
ola soy una xica de 25 años tengo neurofibromatosis tipo 1 mi hermana tambien la tiene tengo un hijo que tambien la tiene pero quisiera saber si tengo otro hijo si ay vacunas para que el nazca sano? gracia
hola mari
la nf es una enfermedad genética, afecta al 50% de los descendientes (si la transmite un familiar) es una mutaci´n genética con lo que (por lo menos en españa) no se sabe el motivo, ni como evolucionará
por suerte he visto que por detrminadas zonas si hay médicos especializados que te llevan el seguimiento, en españa, concretamente en madrid no hay nigún médico esecialista (por lo menos que yo sepa) con lo que si localizan a alguno me gustaría que me lo facilitaran
beltare@hotmail.com
hola yo tambien padezco de esta enfermedad tengo varios temures en el cuerpo y en la cara ,tambien me ha efectado la vista en lo ha achicado se ve como un parparo inchADO ,en mi pierna en casi todo el cuerpo bueno que puedo decir que ni modo aguantar no mas ya que esta enfermedad no tiene curaciòn
Hola , soy Fatima, tengo 41 años, soy de la provincia de Tucuman.Padezco esta enfermedad desde los 5 años, tengo un hijo de 3 años , pero el no tiene la misma enfermedad mia ( hasta el momento).Quisiera que me informaran donde podria consultar , ya que en mmi provincia no hay profesionales que atiendan estos casos.Desdee ya muchas gracias.-
hola me gustaria contactarme con alguien que padesca esta enferm4edad y saber si hay algun tratamiento nuevo .estaria bueno que en cada provincia haya una asosiacion para que podamos estar en contacto y esta enfermedad sea mas llevadera porque solo el que la padece sabe lo que es. Soy de TUCUMAN y aqui no se sabe mucho sobre este tema.-
HI soy una chica de 40 y algo soy portadora de la NF1 mi vida no hacido facil k digamos pero le e hido echando ganas para seguir adelante.me gustaria contactarme con persona k padesemo de lo mismo,para intercambiar cosas k los pasan y lo rodean,ok asi los espero amigos(a)mi coreo:ninoskabendana@yahoo.com.
hola jordana dice tener 1 hija de 18 anos sabes k a tu hija no se le ocurra tener hijos xq le va a pasar lo mismo k a ti y si se ariesga lo mismo va a pasar xq la NF1 es como una cadena entre mujeres k la padesemos.LA mujer tiene el 100% de k los hijos salgan afectado.EN cambio el hombre tiene el 50%k sus hijo no salga afectado, asi k lo sieto mucho x ti y tu hija. yo se lo k se siente xq lo vivo en carne propia.
hola crital me gustaria k te pusiera en contacto para k hagamos intercambio de lo k sentimo ya k somo portadora de la NF1
Hola soy peruano tengo 45 años ase mas de 20 años llevo la enfermedad quisiera saber una asociacion de neurofibromatosis fovor de comunicarme a mi correo
MIS HIJOS Y YO TENEMOS LA ENFERMEDAD. a MI HIJO MAS CHICO LE DETECTARON UNA TUMORACIÓN EN EL PARPADO SUPERIOR DERECHO. DÓNDE LLEVARLO PARA UN MEJOR CONTROL?
HOLA. SOY ARIEL SAAVEDRA DE SAN MIGUEL DE TUCUMAN. TENGO 40 AÑOS.
PADEZCO NF TIPO 2. ALOJADOS EN AMBOS CONDUCTOS AUDITIVOS.
YA Q EN TUCUMAN NO HAY PRACTICAMENTE CENTROS ASISTENCIALES, NI POSEO INFORMACION, ME GUSTARIA Q TODOS DEJEMOS UN MSN Y NUMERO DE CEL. PARA ESTAR EN CONTACTO… ENTRE TODOS SEGURAMENTE LOGRAREMOS MAS. MUCHAS GRACIAS
CORREO: SAAVEDRA_ARIEL70@HOTMAIL.COM
TEL: 0381156202120
hola tengo neurofibromatosis desde que nacihoy tengo 43 años tengo tumores en todo el cuerpo me dijeron que no hay tratamiento. no me molestan solo que no es agradable verce asi pero tenemos que ser fuertes ojala que algun dia tenga cura ya no por mi sino por los pequeños que tienen este mal
Hola amigos : ayer 19 de Enero me dijeron que padezco esta enfermedad NF y entonces encontré esta página buscando información sobre dicha enfermedad.
No es 100% seguro pues tengo tumoraciones al lado del codo derecho y debajo de la axila no exagerademente grandes.
Les dejo mi mail: marysabel_c_09@hotmail.com porsi desean que compartamos como amigos nuestra enfermedad
Bendiciones
Anushka
Hola
Tengo la NF1,
Tengo 42 años y padezco esta enfermedad desde mi nacimiento. Desearia obtener informacion acerca de posibildad de su cura, mejoramiento en la calidad de vida, como también sus consecuencias.
Desde ya muchas gracias
en el garrahan estan los mejores medicos. yo me trate desde que naci hasta los 20 ahi con los doc.
Abudi en oftalmologia
Ruggeri en neurocirugia.
Remondino.traumatologia
y de ah me derivaron al clinicas
hola soy milena tengo 17 años y tengo una hermanaq padese la enfermedad,hasta aqui nos han dicho q es la NF1 ella todavia gracias a dios no presenta problema de aprendisaje ni tumores solo las manchas cafe cn leche ella tiene solo 8 años y hace muy poco q le descubrimos esta enfermedad cn la cual ella esta teniendo un complejo con las manchas ya que sta todo el timpo mirandoselas quisiera saber si hay mas informacion y si tiene un tratamiento muchassss graciasss!!!!!mile
hola soy elizabeth quisiera saber aserca de esta enfermedad q yo tengo ya hace tiempo de neurofibroma plexiforme en la pierna derecha si hay posibilidad de algun tratamiento o operacion ya que me crece dia a dia y es impocible caminar.desde ya muchas gracias.
hola soy elizabeth quisiera saber aserca de esta enfermedad q yo tengo ya hace tiempo de neurofibroma plexiforme en la pierna derecha si hay posibilidad de algun tratamiento o operacion ya que me crece dia a dia y es impocible caminar.desde ya muchas gracias.soy de capital
hola me llamo elizabeth quisiera saber por la enfermedad que tengo q es el neurofibroma plexiforme en mi pierna derecha q me crece dia a dia y es imposible caminar por lo gorda q esta la pierna y pesada por fabor quisiera saber si hay algun remedio para eso o operacion.. desde chica llevo esto desde los 9 años y ahora tengo 38años desde ya le agradezco.
Brenda Mato:
Podes ver al Dr. MAriano Socolovsky en el Hospital de Clinicas. Es neurocirujano y atiende los dias martes a partir de las 13.00 horas por orden de llegada. No dejes de consultarlo!!
Edelmira, mi nombre es Cinthia soy de Argentina, tengo neurofibromatosis, y tenia bastante cantidad de neurofibromas, en mi espalda y en el el tórax, después de recorrer infinidad de Dr., y llegar a consultar también en el hospital de clínicas, donde todos coincidían en la misma explicación que no era conveniente que me los sacara , que me volverían a crecer, y que quedaría hecha un colador, mas allá de todas sus explicaciones seguí buscando, lo mío era una cuestión estética nada mas, finalmente encontré a un cirujano quien me dijo que me las sacaría en su totalidad, hace dos años y pico que me opere fueron dos operaciones , primero la espalda y después el tórax, no tuve ningún problema, hoy me han salido algunas pequeñas y la verdad si me tuviera que operar de nuevo lo haría ya que no es solo un tema estético en mi sino tn psicológico, te dejo un beso grande y mi mail por si te puedo ayudar en algo garciac@telefonica.com.ar
bueno quiero decirles que en la loteria de la vida yo tambien saque este premio hace más de 25 años que la padezco y no es nada facil ,al ser la unica en toda la historia familiar ya se pueden imaginar pq no hay consuelo.Bueno yo tengo la NF1 estan los neurofibromas en mi espalda un poco en mis piernas ,en mis manos otro poco en mi cara y ahi vamos dandole la lucha pq la gente muchas veces lastima con las miradas y las preguntas ¿—? .Tengo un hijo que gracias a Dios esta sanito el ya tiene 16 años.Como no hay tratamiento solo el quirurgico ya no quiero saber nada por lo doloroso q es,esperando q los medicos descubran algo q las eliminen o por lo menos q eviten q sigan saliendo mas.
hola soy nancy de Córdoba tengo una sobrina de 8 años q le diagnosticaron neurofibromatosis NF1, tiene muchas manchas color café con leche en casi todo el cuerpo, la parte mas afectada es la vista, pero con las drogas q le estan haciendo ha recuperado bastante la vision, pero ahora le estan haciendo otros estudios porq aparentemente tendría afectada la cadera o las rodillas. también sufre la discriminación de sus compañeros. quisiera q alguien q sepa me informe para saber q hacer con respecto a esta enfermedad. A ella la están atendiendo en el Hospital de Niños de Córdoba. Desde ya muchisimas gracias a quien pueda informarme sobre esta enfermedad.
YO TENGO NF1 DESDE QUE NACI AHORA ESTOY EMBARAZADA DE 6 MESES Y KISIERA SABER QUE POSIBILIDAD EXISTE DE QUE MI HIJO NAZCA CON ESTA ENFERMEDAD .. POR QUE LA VERDAD ME SIENTO MAL AL VER QUE LOS NEUROFIBROMATOSIS QUE YA TENGO ME ESTAN CRECIENDO UN POCO .. GRACIAS!!
Hola!!! >Mi nombre es georgina y tengo una amiga que padece NF1 soy de santa fe y estoy algo preocupada, me urge saber si existe en argentina una clinica en la que se especialicen en esta enfermedad. POR FAVOR CONTESTEN A LA BREVEDAD!!!!!!! DESDE YA LES AGRADEZCO DE CORAZON
hola mi nombre es juan, soy de argentina La Plata y me diagnosticaron hace poco nf1,es leve solo manchas y algunos bultos a flor de piel, en la facu me va de 10 me quedan pocas materias, pero el tema es los miedos que dan esta enfermedad, hoy con 23 años tengo mucho miedo de llevar una relacion adelante, por los riesgos de traer un hijo al mundo y padezca los mismos complejos que yo sufri. se que puede sonar injusto, pero tambien creo que seria conveniente acudir a un psicologo para que me ayude a llevar adelante el resto de mi vida.
mas en este mundo de hoy que lo que prima en la vida es lo estetico, quisiera saber como han hecho gente que lo padece, para llevar adelante una vida, ser felices y tener hijos.
desde ya muchas gracias