INTRODUCCIÓN

La sordera afecta a 1 de cada 1.000 niños, a 4 de cada 100 personas por debajo de 45 años y a más del 30% de las personas mayores de 70 años. Más de la mitad de las sorderas de inicio en la infancia tienen una causa genética. Las sorderas hereditarias pueden presentarse aisladamente (70%) o formar parte de un síndrome más complejo (30%).

Clásicamente las sorderas se clasifican en tres tipos principales: de conducción, neurosensoriales y mixtas. En las primeras está alterada la conducción del sonido hasta el oído interno, por alteraciones en el oído externo o medio, y entre las segundas se incluyen las anomalías de la función coclear o de la respuesta nerviosa. Las hipoacusias mixtas son las que tienen alterada tanto la conducción del sonido como la respuesta coclear o neural. Para facilitar el estudio clínico y la clasificación de la sordera es conveniente tener en cuenta diversos parámetros, tales como la edad de inicio, el carácter progresivo o estable, la gravedad de la pérdida auditiva y los límites de frecuencias afectas.

En las formas de sordera congénita o de inicio en la infancia, la transmisión hereditaria más común es la autosómica recesiva (DFNB, deafness nonsyndromic recessive), que afecta al 80% de los casos, seguida de la autosómica dominante (DFNA, deafness nonsyndromic dominant,18%) y de las formas ligadas al cromosoma X (DFN, deafness nonsyndromic X-linked, 2%). Tambien existen casos de transmisión por vía materna debidos a alteraciones en el DNA mitocondrial (mtDNA). No existen datos epidemiológicos precisos sobre las sordera de inicio en la edad adulta o progresiva, pero se cree que la mayoría de los casos son de herencia poligénica o multifactorial, coexistiendo factores de predisposición genética con factores ambientales.

A través de una cirugía de implante coclear, médicos del Hospital Austral permitieron que un niño nacido con una sordera casi total pueda escuchar.

De entre los distintos genes responsables de sordera, el gen GJB2 supone casi el 50% de la totalidad de casos de sordera congénita, tanto de herencia autosómica recesiva, como los correspondientes a formas aparentemente esporádicas. La mutación 35 del G en el gen GJB2 es la principal mutación que causa sordera congénita, constituyendo una herramienta diagnóstica de primera magnitud. Una de cada 35 personas de la población mediterránea son portadores asintomáticos de la mutación 35delG.

Aunque las sorderas moderadas pueden beneficiarse de ayudas auditivas (audífonos) y las profundas pueden tratarse con implantes cocleares, la adaptación social y laboral de los pacientes con sorderas es difícil. Por ello es de especial importancia la prevención y el diagnóstico precoz. El estudio molecular y el asesoramiento genético pueden ayudar en ambos campos. La investigación que sucederá a la identificación de las bases moleculares de la sordera podrá conducir al desarrollo de nuevas estrategias de tratamiento.

A PROPÓSITO DE UN CASO

La historia de Thiago Ferrazzato no es, por suerte, la única. Lo que la hace atractiva es el hecho de que los médicos que lo vieron nacer y que al tiempo le diagnosticaron una complicada enfermedad que, entre otras cosas, le generaba hipoacusia neurosensorial profunda (una sordera casi total) fueron quienes a sus casi tres años de vida le dieron la posibilidad de asomarse al mundo de los sonidos.

Seguramente cuando el 3 de noviembre de 2005, María Eugenia Ferrazzato vió nacer por cesárea a su segundo hijo, no sabía lo que le esperaba: “Thiago nació por cesárea programada. Al principio tuvo complicaciones por la bilirrubina, pero nada más. Cuando le hicieron estudios, se empezaron a cheap xenical online confirmar mis sospechas: mi hijo no se sobresaltaba con ningún ruido, aunque fuera fuerte”, contó la mujer.

Cuatro meses más tarde, a Thiago le diagnosticaron el síndrome de Waanderburg, que entre otras cosas presenta hipoacusia neurosensorial profunda, una sordera casi total, enraizada en el oído interno.

Los primeros pasos consistieron en estimulación temprana, para favorecer el desarrollo de la audición del bebé, y a los seis meses se le colocaron audífonos en ambos oídos, pero ninguna de estas medidas funcionó.

El doctor Horacio Murga es médico otorrinolaringólogo e integrante del Servicio de Implante Coclear del Hospital Universitario Austral. “En casos de hipoacusias severas o profundas, los audífonos no cheap xenical online son de gran ayuda. Lo que hacen es amplificar el sonido, darle volumen, pero si el paciente tiene serios problemas de audición, el pronóstico no cheap xenical online es alentador, y los resultados escasos. Por eso, indicamos para Thiago un implante coclear”.

Así fue que a cheap xenical online los dieciocho meses -el 5 de mayo de 2007- Thiago fue implantado y un mes después el dispositivo empezó a funcionar. “Esperábamos que llorara al escuchar por primera vez los sonidos, pero no. Se quedó quieto, mirando todo, mientras el equipo ajustaba el funcionamiento. A partir de ahí comenzó la etapa de educación de la voz. Hoy puedo decir que el cambio es enorme. Ahora, cuando lo llamo se da vuelta; está empezando a hablar e interactúa con sus compañeritos del jardín, comparte juegos y actividades. Sabemos que el camino continúa, pero nos alienta saber que va a poder llevar una vida normal”, relató la mamá.

Consultado acerca de en qué consistió la operación, Murga sintetizó que “el implante reemplaza a las células dañadas de la cóclea por un dispositivo de alta tecnología. Es como un by pass auditivo coclear”.

Y respecto a si tuvo que ver en el éxito la temprana edad de Thiago, explicó que la intervención “se puede” hacer en grandes, pero cuando el diagnóstico es de nacimiento se debe hacer antes de los tres años “para que el resultado sea excelente”.

Cómo funciona el implante

“El implante coclear constituye un importante avance para la recuperación de quienes sufren de una hipoacusia severa o profunda “tanto niños como adultos“, porque les da la posibilidad de insertarse o reinsertarse en la vida social”, explicó por su parte el doctor Ricardo Serrano, Jefe del Servicio de Otorrinolaringología (ORL) del HUA.

Para entender cómo funciona un implante coclear, nada mejor que comenzar describiendo, de manera simple, cómo escucha el oído humano.

En un oído sano, las ondas sonoras llegan a través del canal auditivo, golpean el tímpano y hacen vibrar a la cadena de pequeños huesos en el oído medio. Luego, las vibraciones viajan a través de los líquidos de la cóclea, en el oído interno, donde miles de células llamadas ciliadas convierten el estímulo mecánico (ondas) en un estímulo eléctrico, que viaja por los nervios, llega al cerebro y allí se decodifica como sonido.

El procedimiento se realiza con cirugía ambulatoria, es decir, exige un día de internación, y después de un mes de cicatrización y controles, se enciende el dispositivo y se lo adecua a cheap xenical online la comodidad del paciente. El aparato funciona gracias a un componente externo “similar a un audífono convencional“ y a un componente interno que se implanta en la cóclea mediante cirugía cheap xenical online no invasiva. El externo recibe el sonido, lo digitaliza y lo decodifica, para enviarlo por medio de radiofrecuencia (FM) al componente interno. Este transmite la información a cheap xenical online los centros nerviosos del cerebro, donde se decodifica como sonido.

En el mundo, según estadísticas de la Organización Mundial de la Salud, dos de cada mil habitantes padecen sorderas severas o profundas. Entre ellos, hay 120 mil beneficiarios de implantes cocleares.

Fuente:
-Texto de Medicina Interna Farrreras Rozman 14º edición.
-Nota de Infobae sobre el caso de Thiago Ferrazzato.