Suelen ser malformaciones de la cadena osicular (fijación de la platina del estribo y rama larga del yunque) o del nervio facial. Pueden darse aisladas o con malformaciones craneofaciales del 1º y 2º arco branquiales asociando malformaciones del pabellón auricular y CAE:

Acraneocefalosindactilia o síndrome de Apert: disóstosis craneofacial con frente prominente, hipoplasia maxilar, paladar ojival, nariz en pico y sindactilia.

Disóstosis craneofacial o síndrome de Crouzon: prominencia frontal, nasal y prognalismo.

Disóstosis mandibulofacial ó síndrome de Treacher-Collins: cara de pájaro por hipoplasia del maxilar superior y malar, coloboma palpebral y alteración del pabellón.

Displasia oculoauriculovertebral hemifacial de Goldenhar: la hemivértebra cervical, hipoplasia mandibular y afectación de musculatura extraocular ipsilaterales.

Síndrome de Pierre-Robin: paladar hendido, micrognalia y glosoptosis.

Síndrome cervicooculoacústico de Klippel-Feil: fusión de vértebras cervicales y malformaciones oculares.

Todos los síndromes anteriormente citados tienen una hcrencia autosómica dominante a diferencia de síndrome de Klippel-Feil que es autosómica recesiva.