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Síndrome de Klinefelter

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Síndrome de Klinefelter

Es el cuadro clínico más frecuente de hipogonadismo congénito. Su incidencia es aproximadamente de uno por cada 400 hombres. Está causado por una disomía del cromosoma X, que da lugar a un cariotipo 47XXY en el 80% de los casos. Menos frecuentemente, se pueden observar mosaicos (46XY/47XXY) o poliploidías del tipo 48XXXY.

Las manifestaciones fenotípicas del síndrome de Klinefelter clásico incluyen hipotrofia testicular bilateral, ginecomastia y signos de hipoandrogenismo moderado. El cuadro clínico es menos evidente en los casos en que se observa mosaicismo. Antes de la pubertad, el único dato llamativo son unos testículos anormalmente pequeños (inferiores a 2 mL). El pene es hipoplásico en la mitad de los individuos. El desarrollo puberal tiene lugar a una edad normal, pero el déficit de testosterona se manifiesta con un crecimiento excesivo de las extremidades inferiores. Contrariamente al eunucoidismo típico, la braza no suele ser mayor que la talla. Aparece ginecomastia bilateral, en parte por elevación del estradiol, pero también por mecanismos independientes de los estrógenos. La SHBG está elevada por efecto del estradiol, y la testosterona biodisponible se reduce. La masa muscular es aproximadamente normal, pero existe disminución de fuerza muscular. Otros caracteres sexuales como el vello facial o el desarrollo de la próstata pueden ser variables. A partir de la edad adulta, es frecuente la disminución de libido y la disfunción eréctil. La típica presencia de testes pequeños y de consistencia firme se debe a cambios histológicos con ausencia de epitelio germinal y esclerohialinosis tubular. Se observa hipertrofia de células de Leydig, ocasionada por la continuada acción estimuladora de la LH. Es frecuente observar un déficit moderado del desarrollo intelectual y frecuencia aumentada de trastornos del carácter.

Los individuos con síndrome de Klinefelter suelen ser casi siempre estériles, aunque ocasionalmente, sobre todo en los casos de mosaicismo, puede observarse espermatogénesis residual. También presentan mayor predisposición a desarrollar tumores extragonadales de origen germinal. Los tumores de mama de estos pacientes suelen ser adenocarcinomas infiltrantes, con tendencia a desarrollarse en la porción central y afectar sobre todo el pezón. Asimismo, estos pacientes presentan gran variedad de trastornos, con una incidencia mucho más alta que la esperada, como disfunciones tiroideas, diabetes mellitus, colelitiasis, úlcera péptica, trastornos autoinmunitarios, ceguera para los colores, osteoporosis, hernia inguinal, prolapso de la válvula mitral y varices.

Diagnóstico y tratamiento

El cuadro clínico y el hallazgo de unos testículos pequeños y de consistencia firme proporcionan habitualmente la orientación diagnóstica. Los síntomas que ocasionan la consulta más a menudo son la esterilidad y la ginecomastia. Las concentraciones hormonales son normales durante la infancia, pero a partir de la pubertad las gonadotropinas se elevan y la testosterona (especialmente la libre) desciende, en la mayor parte de los pacientes. El estradiol y la SHBG pueden estar aumentados. El seminograma muestra azoospermia u oligospermia grave (menos de 1 millón de espermatozoides por mL). El cariotipo proporciona el diagnóstico de confirmación. El tratamiento androgénico sustitutivo es recomendable cuando la testosterona es baja. La ginecomastia puede requerir corrección mediante mamoplastia reductora.

FUENTE: Texto Medicina Interna Farreras Rosman 15º edición.

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98 comments to Síndrome de Klinefelter

  • alfonso

    y el riesgo de que mi bb tenga alguna alteracion puede ser posible tambien??

  • JOSEV

    He leído el artículo y creo que tengo este sindrome, qiuisiera saber si un médico me puede contactar para despejar mis dudas por compleo, admás creo que tengo efectos colaterales por la falta de testosterona. josev_1990@hotmail.com

  • Isabel

    Hola,tengo un hijo de 9 años ke tiene s.k.nos enteramos cuando tenia 6 meses,fue un dolor muy grande,actualmente lo trato en el hospital Gutierres,con respecto al cole ,le cuesta mucho la lectura y escritura,pero como yo digo es mi dulce de leche,lo amo y le deceo lo mejor

  • yabel

    lavarse ya ii dejaa de ase er tonto askii ke no teneis vida social ii os meteis askii perros !!

  • carlos

    Síndrome de Klinefelter quiero contactarme con gente y charlar sobre el sindrome tengo 32 años ,y muchas dudas estoy con tratamiento con testosterona carlos0920m@gmail.com

  • hola en facebook existen varios grupos en los cuales se comparte información del sindrome klinefelter y además se comparte con otras personas afectadas que comparten sus experiencias.

  • Mary

    hola los invito a participar de un grupo de ayuda en facebook..quienes familiares y afectados por el síndrome se mantiene comunicados y además se comparte gran información con respecto al tema..Un saludo cualquier duda pueden escribir a mi correo.maria37sanfe@chile.com
    Además puedes hacerte de excelentes amigos.

  • carlos

    denis anda an un endocrinologo de debe faltar testosterona un abrazo carlos0920m@gmail.com

  • Hegel

    Desde que toque el tema en mi clase de biologia del cole crei que podia tenerlo y la verdad tengo la inquietud desde hace mucho pero cada vez me la creo mas pero he leido comentarios y dicen que es IMPOSIBLE TENER HIJOS y quisiera saber cual es el porcentaje real de personas con el sindrome klinefelter que pueden tener hijos.. sera menor a un 10% o muchisimo menos?
    la verdad es que en edad joven esto no me importaria pero con el pasar de los años quisiera tener hijos. Porfavor alguien que sepa de esto… aun tengo 18 años. No he tenido problemas en tema de relaciones sexuales tengo todas las carecteristicas del sindrome pero no es tan evidente, y a decir verdad eso es lo bueno! caderas pronunciadas, la ginecomastia piernas largas por lo que mido 1.85 m cosa que en peru es ser muy alto! agradesco contesten mi pregunta!

  • mitzy y eduard

    bueno Síndrome de Klinefelter quiero contactarme con gente y charlar sobre el sindrome tengo 32 años ,y muchas dudas estoy con tratamiento con testosterona

  • kelly

    por se le da solo a los hombres o puede ser a k a una mejer tbm nu creen ?

  • gero

    bkccar@yahoo.con.ar me llamo GERO nesecito contactarme con gente SK dado que soy uno me operrardon a los 6 meses de vida hoy tengo 42 años y urilizo testosterona me pongo a su disposicion para carlar del tema

  • Edwin

    Estudié ciencias médicas y siempre lo sospeché. Hace un año el ginecólogo de mi esposa me mandó a realizar unos análisis y mis sospechas se confirmaron. Quiso realizarme una punción testicular para ver si existe la posibilidad de realizar un ICSI pero no quise hacerlo, pues las probabilidades son muy bajas y los costos muy altos.
    Jamás he tenido problemas de disfunción sexual.
    Excepto por la ginecomastia y la acumulación de grasa en la cintura, lo cual se disimula con traje y corbata…. ni mis amigos médicos se habrían imaginado. Tengo una vida normal de pareja y vivo bien.

  • ¿que relacion tiene un paciente que sufre este sindrome con impulsos de tocar a niños o niñas en sus partes intimas ?
    el paciente es mayor de edad,
    Gracias y espero en breve la respuesta.

  • jenny

    Hola y un saludo a todos, hace algunos años le diagnosticaron SK a mi esposo
    para nosotros fue como una puñalada en el pecho, decidimos que yo me sometiera a un tratamiento y Dios nos ha bendecido con un niño maravilloso, quisiera saber como puedo ayudar a mi esposo a tratar las complicaciones que tiene este mal.
    ¡ah! un consejo para todos… cuanto mas antes comiensen el tratamiento para
    tener familia es mejor y tienen que escoger a una pareja (chica) que los apoye y que este dispuesta a seguir el tratamiento junto a Uds.

    Felicidades y que Dios los ilumine a todos.

  • Hola a todos soy un chico de 27 años tengo es sindrome me entere dede los 15 años cuando aprecio el internet pero nadie mas que yo lo sabe tengo todas las caracteristicas en la adolecencia fue muy terrible para mi ya que no conte con la ayuda de nadie solo yo con dios estoy haciendo frente a este mal que no solo me afecta a mi que hay muchas personas miles diria que tienen este mal que otros no saben lo que tien yn que lo heredan esto le puede pasar a cualquiera pero hay que salir adelante no se que es muy dificil para algunas madres pero quiero que sepan que sus hijos son normalmente aptos para seguir como personas normales en este mundo pueden estudiar trabajar caminar pensar muy bien y sobretodo nosotros los SK como nos dicen somos muy buenos y comprecibles en lo particular yo .
    hace 5 años yo estaba muy deprimido pero cuando visite con un amigo ena casa de tratamiento de niños especiales con sindrome de daun vi que ellos eran una carga para sus familias y yo completamente sano ficica y metalmente vi que podia trabajar y ayudar a mi familia actualmete estoy trabjando .
    se que nunca tendre desendebcia y quisas nunca consiga una pareja pero se que puedo ayudar a otros eso es lo que me motiva a seguir adelante . haci madres no se sientan tan tristes .chau cuidense

  • Un saludos a todos los sk en este planeta. (recien me entero que asi nos dicen) mi testimonio es q a los 14 anos yo note que mi desarrollo no iba a la par de mis migos de ese tiempo, y por ser poco conocido dicho sindrome, no encontraba respuestas a mis preguntas, asi que acudi al medico general y el cual me remitio al especilista o endocrinologo, y a partir de alli e ido enterandome de toda la informacion al respecto para tratar de entender mi situacion. porque en mi humilde opinion, no es una enfermedad q se pueda transmitir, es un deficiencia o alteracion hormonal q afecta a uno mismo. Que bueno q acudi a un profesional para q me diera su diagnostico antes de hacer una tonteria como por ejemplo: pensar en el suicidio. Porque a esa edad y con la desinformacion q yo tenia era facil pensar q yo no pertenecia a este mundo y antes que afrontar el escarnio o burlas hirientes mejor me muero,yo pensaba, me sentia como bicho raro. pero poco a poco creo q he superado dicho trauma. Soy un hombre como cualquier otro. Entiendo q no tendre descendencia y lo acepto. La naturaleza es sabia porque corrige sus propios errores y de esta manera no viene un ser inocente a pasar por lo q yo he pasado.El espacio es corto y no me ajustaria para hablar de mi propia historia solo quiero decirles ANIMO!! porque a veces hay personas en peores circunstancias que nosostros y no se dan por vencidas…

  • Roberto

    Hola tengo características de SK, sin embargo el endocrinólogo al que acudí me diagnosticó que no, en mi paìs es algo no muy estudiado, desgraciadamente a base de investigación y vivencias propias yo se que soy un SK 100% confirmado, testículos y pene pequeños extremidades muy largas,ginecomastia y noto que tengo dificultad de retención de información entre muchas características, a pesar de todas esas dificultades soy ingeniero en sistemas y actualmente estudio maestría , según un estudio de fertilidad soy fértil y e investigado que algunos casos lo son, espero que el mío sea uno de los afortunados, quisiera saber si al tener un hijo es posible que tenga el mismo problema? a base de ejercicio he logrado buen tono muscular tengo vello facial casi normal pelo en pecho y en piernas; actualmente no llevo ningún tratamiento pero creo que si me trae beneficios es bienvenido.
    Quiero compartir con los demás mi filosofía:
    Se nos hizo débiles para demostrar nuestra fortaleza…
    se puso a prueba nuestra capacidad para demostrar que podemos…
    fuimos maldecidos con lo peor que le puede pasar a un hombre, pero podemos ser mucho más hombres que cualquiera…
    Estamos aquí por algo, estamos vivos y podemos hacer cosas buenas…
    Asì que Ánimo mis estimados es muy difícil asimilarlo pero una ves superado solo resta ver hacia adelante, podemos tener vidas productivas y normales.
    He contactado a varios compañeros espero poder intercambiar experiencias y tips para salir adelante, tengo 29 años y una vida promisoria, me he demostrado ami mismo que puedo y quiero seguir adelante reciban un cordial saludo y un abrazo a todos aquellos que son igual que yo, no están solos no se depriman tomen fuerzas de su ser y vivan la vida como viene! tal como yo lo hago solo superando esos complejos y tristezas se puede ser feliz!
    mi correo es robertzombie666@yahoo.com por si alguien tiene un comentario o si alguien desea intercambiar tips y experiencias.

  • alonso

    creo que poseo esta condicion, iré a un endocrinologo en estas semanas, pero tengo muchas dudas partiendo del como decirle al medico que puedo tener este sindrome y lo otro cual es el valor del tratamiento hormonal?

    estaría muy agradecido de sus respuestas

    saludos

  • Hola de nuevo a todos mi nombre es Julio César veo que somos muchos que tenemos esta condicion, agradesco alas personas que comentan espero que sigamos adelante y demostremos que no somos diferentes somo tan iguales como cualquier otra persona solo con algunas dificultades que nos hacen mas fuertes . Espero sigan comentando porque esto nos ayuda a sentiernos mejor y no sentirnos solos gracias a todos y cualquier cosa puden agregarme a mi correo jotace_cs@hotmail.com nota cuando me agreguen me invitan con una nota SK para agrgarlos yo tambien chau a todos

  • laionel

    hace bastante qe no noto cambios en el tamaño de mi pene i por lo qe leo me parece qe es este sindrome el que tengo … necesitaria ayuda para poder hacer un tratamiento… i saber si algun dia podre tener hijos?

  • manuel

    hola. estoy contento con la seguridad social tengo un hijo con 29 años y hace 8 meses se hizo unos analisis a peticion propia y le han detectado SK XXY y llevamos liado con los medicos desde que nacio, que por cierto nacio con una criptoquidia bilateral, lo han operado dos veces de los testiculos cuando era pequeño (4 y 9 años) y ningun pediatra, medico, especialista etc ctc se le ha ocurrido hacerle esos analisis, todos a lo facil si estas gordo dieta, si tienes problema de personalida al psicologo si no tienes vello ya te crecera si tienes problemas en los huesos de los pies, no te preocupes que eso es que estas creciendo rapidamente y asi podria hacer correo.maria37sanfe@chile.com una lista interminable sin contar con otra lista similar, en el aspecto educativo de cartas de directores de escuelas, institutos, centro fp hacia mi, dandome quejas del comportamiento de mi hijo y el poco interes en aprender lo dicho al principio estoy muy contento con la clase medica de la seguridad social española saludos. si alguien cree que podemos ayudarle aquitiene mi email; esmanuel@telepolis.com

  • manuel

    perdonen soy manuel tenia pegado en el explorador la direccion de un correo y lo he pegado junto al mennsaje anterior disculpen el olvido mi correo es esmanuel@telepolis.com

  • María Claudia

    Hola mi esposo tiene el síndrome pido ayuda por que a veces no se como tratarlo tiene cambios temperamentales,hace y dice cosas muy inmaduras para su edad cronológica ,es totalmente inestable ,inseguro sus relaciones sociales las elabora con los empleados. Y personas de bajo nivel no puede con sus iguales .tiene una extrana relación de apego con su mamá .Yo lo amo por eso buscó su ayuda.Gracias de corazón

  • Maria Victoria

    Hola Disculpen en que paises se presentan con mayor frecuencia el sindrome de klinefelter? contestee es urgente

  • julio

    La verdad no sabria decirte, yo soy de perú
    pero desde que tengo razon y entendimiento me entere que hay organizaciones y el pais que esta mas al tanto es España por los casos. pero gerenlamente hay casos en todo el mundo haci que nose cual seria chau cdte espero haberte ayudado jotace

  • hola a todos Los SK he dejo este link de facebook del sindrome klinefelter donde encontraran personas unicas y especiales que somos nosotros podran comentar charlar hacer amigos comentar los espero chau cuidence ….jotace

  • entren o creen su facebook ahi encontraran muchos amigos agregen a sindrome klinefelter en su blog hay muchos comentarios y amigos unicos de una especie que Dios creo agregen y comenten , el facebook de sindrome de klinefelter donde hay un fondo de dos personas en una hombre y mujer chau los espero sus comentarios

  • leandro

    hola, tengo 18 años no fui al medico por el tema pero yo estoy seguro que tengo el sindrome. Ultimamente estoy mas preocupado por la ginecomastia y quisiera saber cuales son los alcanses, porque estos ultimos meses cambio la forma del pezon yu quisiera saber si es normal con este sindrome..
    gracias

  • Ernesto

    Antes de empezar, aclaro que mi pc no escribe los acentos, es decir, los escribe mal; asi: as´´i. Por eso no uso su tecla. Lo aclaro para evitar los posibles comentarios de alguna mente brillante sobre mis dificultades en el aprendizaje, caracteristica de los XXY, jeje

    Tengo el sindrome de Klinefelter, pero me lo descubrieron a los 42 años. En la actualidad tengo 70 años. No es muy lindo tener ese sindrome, digo yo, pero consideren que hay gente que no lo tiene, pero no les vale de nada porque tienen una vida de eme o porque hacen cada macana…

    La paso bastante bien, con tratamiento psicoanalitico y visitas regulares al andrologo.

    No sere un campeon de la hombria,
    tengo a veces fantasias de sodomia,
    pero se quedan en fantasias.

    Laboralmente, me fue bastante bien; en la vida sentimental, no. Si bien termine la educacion secundaria, no pude avanzar mas alla de las primeras materias de la universidad -cambie de carrera varias veces-.

    Actualmente y desde hace tres años, estoy haciendo teatro. Me va bastante bien.

  • cintia

    Hola Tengo un nene de 6 años,que tiene el sindrome de klinenfelter, me gustaria contactarme con madres que esten pasando x una situacion igual. gracias

  • marcelo

    hola, que tal, necesito saber y si “alguien me puede ayudar, porque Yo sinceramente casi desconozco de este tema, deseo preguntarles si, “la bradicardia tiene que ver con todo este tema”, el hecho es que yo vengo padeciendo muy pero muy bajas pulsaciones(40 y hasta incluso he quedado internado co 26 pulsaciones, agradecere se me diga si por tener bajas pulsaciones puedo tener este sindrome. agradecere se me conteste a: margent@hotmail.com.ar, gracias!

  • ivan

    hola tengo 24 años y estoy estudiando enfermeria general,al hacer una tarea acerka de los fenotipos y cariotipos es que me he dado cuenta que existe esto.He tenido mucha confusion al respecto porque me he sentido muy raro desde hace mucho y no me supe explicar lo que me pasaba y esque estoy cambiando pero con esto me he preocupado mas porque me estan pasando muchas cosas que mencionan si alguien me puede pasar mas informacion se los agradeceri mi correo es lord.taitus@hotmail.com

  • aida

    hola, lamento a las personas q sus hijos tienen sindrome de down espero que ustedes puedan superar todo obstaculo que se interpone por que siempre tienen que seguir unidos como la familia que son.
    espero que sus hijo,tios o cualquiera de sus familiares que no tenga esta enfermedad. les deseo con todo mi corazon que sean felices ahora y siempre.

  • Juri

    Hola a todos, veo que sois muchos lo que piden ayuda e informacion y casi nadie da una respuesta, soy 47xxy tengo ya 53 aňos, le he confirmado cuando tenía 19 aňos por que vencí el tabú de mi tiempo en ir solo directamente a hablar con un endocrinologo el que recomendó hacer los estudios respectivos de sangre y dosajes hormonales ademas del estudio genetico y la famosa radiografia de la “silla turca” que es donde reposa la hipofisis. Los resultados depues de varios intentos en que los medicos pensaron que era problema de los reactivos en los analisis geneticos principalmente, confirmaron la existencia del Sindrome de Klinefelter, me sentía cansado, pero mi fuerza de voluntad suplia las deficiencias hormonales y me recomendó el entonces Jefe de Genetica que no mi hiciera aplicar la testosterona porque generaria un desequilibrio hormonal fuerte y se desregularia el equilibrio al que habia llegado sin produccion de testosterona, lo cierto es que jamas tuve ningun problema intelectual ni de estudios, cursé y conclui 4 carreras universitarias, aprendí 14 idiomas, tengo un coeficiente intelectual elevado, no tengo problema fisico evidente salvo las anomalias del pene pequeňo maximo erecto 14cm nada despreciable, tengo taurodoncia corregida por ayuda del mecanico dental, tengo un leve y circunstancial temblor esencial, soy muy agil y alegre para mi edad que tampoco al represento, m ivda sexual fue y es practicamente normal, las proporciones de mi cuerpo son las de un hombre normal que mide 170cm de estatura y pesa 78 kg promedio, he viajado por muchos sitios, cansancio de por medio no me dejé vencer ni me dejo vencer, claro que con el transcurso de los aňos y ante el riesgo de la hosteoporosis asumí que debia inyectarme la testosterona, comencé hace 4 aňos, no puedo quejarme, se redujo sustancialmente la falta de musculacion logrando un aumento considerable gracias a entrenamiento en un fitnes con pesas, debo cuidarme en las comidas simplemente para sentirme mejor consumiendo pocas grasas y mayofrmente frutas y verduras de estacion y carnes blancas, liebre, pollo, pavo, pescados, mariscos, comidas variadas para no generar enfermedades autoinmunes, nunca tuve vello facial ni corporal, ahora soy practicamente un orangutan pero no me molesta solo cuando tengo que estar mas tiempo frente al espejo para arreglar la barba porque al no tenerla durante aňos,muchas veces me olvido que la tengo y debe corregirse o quitarse -son las variantes comicas de todo el cambio hormonal- pero en sintesis con movimiento fisico, buena comida, sin desarreglos o glotoneria de dulces, buen desacanso absteniendo del consumo de alcohol salvo en alguna celebracion no mas de un vaso de buen vino, se vive con el Klinefelter y con la aplicacion de hormonas, una vida muy buena. Lo que os puedo sugerir es que os libreis del miedo, el miedo es el factor fundamental que nos limita a cualquiera y que nos produce un gran estress, por lo cual mi recomendacion final es esta: NO TENGAIS MIEDO NI A SER KLINEFELTERS, NI A TENER HIJOS KLINEFELTERS, NI MIEDO A LA VIDA, NI MIEDO A NADA, dentro de los parametros normalnes de la buena y sana convivencia con la sociedad, que no por ser Klinefelters os vais a volver depravados o exhibicionistas! LO IMPORTANTE: VIVIR SIN TENER MIEDO AL FUTURO, OS ASEGURO QUE TENDREIS UNA VIDA BELLA. Cualquier duda podeis escribirme a jurisko@hotmail.com con paciencia os indicaré sobr emi experiencia que es lo que debeis hacer pero fundamentalmente antes de dudar “si tengo o no tengo o si soy o no soy Klinefelter, id a una visita medica, hareis los estudios y tendreis el diagnostico y si no tendreis niňos no os preocupeis, esta la inseminacion artificial y si no hay espermatozoides existe la adopcion cosa que es muy buena para que no haya padres sin hijos ni niňos sin padres!!! “algo importantisimo mamás o futuras mamás si teneis embarazos de klinefelters dejadlo VIVIR que sereis felices teniendo a vuestros hijos tal como somos en todas las edades, unos buenotes :) por eso NO ABORTEIS. Le agradezco a mi madre que nunca creyo que yo fuese un Klinefelter y me ayudo a crecer sin miedos…!!! Espero que os sirva mi experiencia de vida.

  • marco_o

    wow, …aunke en mi caso, siempre fui una persona muy lista buenas calificaciones, primeros lugares, y demas…siempre me senti diferente a los demas, como neutral referente al sexo, tengo dotes de artista, musica y dibujo , me facinan los idiomas ablo 4 en pequeñas porciones, pero los planeo aprender todos ,.. se supone que es algo hormonal no?.genetico tambien , aaah esto es sumamente raro para mi , saber que esto es genetico y que naci con esta condicion ,, es triste, pero, que mas puedo hacer, no pretendo quedarme viendo como mi cuerpo se desmorona por la deprecion que aveces me ataca,….soy mucho mas grande que cualquier sindrome,(literal jaja), esto me alivia y me deprime a la vez , sabiendo que ay mas personas como yo aya afuera,..sintiendo esactamente lo que yo,. no se que mas decir ,, puesto que me acabo de dar cuenta que tengo el sindrome,, veo las fotografias y las descripciones y …gracias hermanos, gracias.

  • jacob

    hola acabo de leer este articulo y me doy cuenta de que hay la posibilidad , y mucha , de que yo padesca de esto , tal vez nesecito de tratamientos con testosterona porque tengo muchpos de estas anomalias como ginecomastia , hombros angostos y cintura contorneada , es que tengo esto

  • Celia

    Hola gracias a todos por compartir sus experiencias, especialmente Juri y Manuel. Han diagnosticado a mi hijo con este síndrome y me sentía muerta en vida. Sin embargo al leer sus experiencias me han dado esperanza de que mi hijo tenga una vida normal. Hoy han hecho algo grande por mi.

  • cesar

    un sintoma tambien puede que sea-tener manos de mujer siendo hombre?

  • Hola soy Klinefelter tengo 37 años y llevo una vida normal llevo mis controles de testosterona y estudio medicina, la vida d klinefelter no fue razon para dejar de luchar contra esta enfermedad genética…

  • JUAN

    tengo 17 años y tengo este sindrome.estoy seguro q padezco estos sintomas….me sentido muy deprimido todo estos ultimos 6 meses…pero hoy al leer todos estos comentarios se que puedo seguir adelante…quiero ser un gran ingeniero mecanico…..CUIDENSE TODOS Y muchas GRACIAS…

  • Hola a todos, buscando otras cosas en internet, vuelve a mi esta pagina donde hace unos meses escribi algo y me emociona leer los efectos de mi experiencia de vida en otras personas. Quisiera decirle a todos algo, el Klinefelter no es malo, el Klinefelter no limita, el Klinefelter no coarta vidas, el Klinefelter no es un monstruo, el Klinefelter no es un ser asexuado. El Klinefelter es algo normal, lo tienen uno de cada 200 hombres en todo el planeta, algunos lo descubren y otros no porque no se siente, no es nada malo, solo tenemos un cromosoma de mas, somos infertiles en muchos casos pero no es todos, no somos invalidos o subdesarrollados, si un klinefelter quiere ser culturista o bodybuilder puede ser uno de los mejores en desarrollar musculacion y tal vez llegar a ser un Mister Olimpia. Grandes cientificos han sido klinefelters, incluso hay prueba genetica de Tuthankamon que ha sido un Klinefelter. Solo no hay que dejarse llevar por el miedo y por la mediocridad. Tampoco hay que confundirse con un klinefleter y pensar que por tener tetillas grandes, panza, caderas amplias, manos finas o de forma mujeril, no tener vello corporal, tener voz fina, aparentar feminismo, ser alto de hombros estrechos o tener genitales pequeňos son sintomas de ser un klinefelter o pensar y creer que por esos razgos uno es klinefelter y buscar desesperadamente aplicarse testosterona porque eso hace un klinefelter y NO ES ASI!!! PARA SER UN KLINEFELTER HACE FALTA TENER EXAMENES GENETICOS QUE LO APRUEBEN Y LA TESTOSTERONA NO ES MAGICA NO CAMBIA NADA, NO NOS DEVUELVE NADA, NO HACE CRECER PENES NI HOMBROS SI NO HAY TRABAJO FISICO PARA CREARLOS, NO AFINA CADERAS NI BAJA LA PANZA, NO DEVUELVE EL VALOR Y EL CORAJE PARA VIVIR NI CAMBIA LAS MANOS NI BAJA LA GORDURA PRODUCTORA PRINCIPAL DE GINECOMASTIA, PORQUE LA TESTOSTERONA PRODUCE GINECOMASTIA ENTRE OTROS MALES QUE SIN ELLA NO EXISTIRIAN!!!

    POR FAVOR,NO DIVAGUEN CON EL SINDROME, NO FANTASEEN, NO SE MARTIRICEN, NO SE QUEDEN EN LA SUPOSICION, HAGANSE LOS ESTUDIOS QUE NO DUELEN, SEPAN REALMENTE SI SON O NO Y SI LO SON NO DESESPEREN POR LA TESTOSTERONA QUE NO CAMBIA NADA Y SOLO PRODUCE EFECTOS INDESEADOS. ES MEJOR TENER POCA PRODUCCION DE TESTOSTERONA PROPIA A RECIBIR LA EXTERNA. A VECES EN MEJOR POCO A MUCHO DE ALGO. EN ESTE CASO LA TESTOSTERONA NO ES LA SOLUCION A NADA SINO LA COMPLICACION A TODO. LOS EFECTOS INDESEADOS DE LA TESTOSTERONA SON INCLUSO LAMENTABLES: PRESION ARTERIAL ALTA, AGRESIVIDAD, CRECE VELLO HASTA DENTRO DE LOS OIDOS Y TE CONVIERTES EN UN LOBO O EN UN OSO, LA SANGRE SE ESPESA Y TIENEN QUE PINCHARTE LAS VENAS PARA BAJAR LA POLIGLOBULIA QUE PRODUCE AUMENTO DEL RIESGO A INFARTOS, EDEMAS, COAGULACION SANGUINEA, ACCIDENTES CEREBRALES, GINECOMASTIA, CANCER DE TESTICULOS, CANCER DE MAMAS, CANCER DE PROSTATA, ENTRE MUCHISIMAS OTRAS COSAS MAS…!!!

    Por favor, piensen, analicen y descubran la vida tal como es sin testosterona, hagan deportes para mantenerse fuera del riesgo a la osteoporosis, no hagan dietas son ejercicios fisicos y una adecuada dieta rica en proteinas y calcio, usen adicionales como multivitaminas pero consulten a medicos que saben algo de endocrinologia no a cualquier endocrinologo que por experiencia no saben ni lo que es realmente ser klinefelter y como tratarnos. He descubierto que usar la testosterona no ayuda mucho si no se la acompaňa por un uso razonable. La medicina dice que hay que inyectarla o tenerla periodicamente pero es un error, lamentablemente el Dr. Klinefelter no continuo con la investigacion porque fallecio antes de terminarla y nadie mas la continuó sino que se sigue repitiendo el tratamiento de acuerdo a un estudio preliminar, pero la investigacion completa no existe, nadie la tiene, nadie la concluyó. Cada medico diagnostica el sindrome y aplica la terapia sustitutiva como si fuesemos de constitucion genetica normal y no es asi, el equilibrio hormonal no se puede desestabilizar por querer que un individuo entre en una “norma de una tabla clinica” y eso es monstruoso porque cada ser humano es distinto y cada ser humano tiene un equilibrio hormonal distinto al otro por eso hacer “entrar a una persona en una tabla unica de niveles de testosterona” es una aberracion! Tal aberracion como decirle a una madre que aborte a su hijo klinefelter!!! O decirle a unos padres primerizos que su hijo tiene un sindrome malo o sea el klinefelter porque de todas estas forma lo que logran es CAUSAR DOLOR Y PANICO y asi lideran los medicos entre la indefencion de padres y pacientes! NO SE DEJEN INTIMIDAR NI DEPRIMIR, NO SE DEJEN MANIPULAR! NO PERMITAN QUE LOS USEN COMO CONEJILLOS DE INDIAS SOMETIENDOLOS A LA TERAPIA HORMONAL INVADIENDO VUESTROS CUERPOS Y MODIFICANDOLOS HORMONALMENTE PARA PRODUCIRLES ALLI MAS ENFERMEDADES O ACERCDANDOLES LA MUERTE A PASOS AGIGANTADOS… NO DEJEN QUE EL USO HORMONAL SEA UNA PANACEA DE SOLUCIONES PORQUE NO LO ES!!!

    Un grupo de medicos y bioquimicos amigos estan estudiando por mi pedido expreso una terapia que sea valida y saludable para los klinefelters, a lo que hemos arribado hasta ahora es a esos datos que he escrito arriba y la solucion estaria en un sentido inverso al hasta ahora aplicado, “descartando la terapia hormonal sustitutiva” lo que necesitamos los klinefelters es ante todo respetar a nuestro cuerpo y su funcionamiento como lo hace de forma natural con el equilibrio que tiene y si el caso lo exige y no por usar una norma, ni someternos a ella, hay que aplicar una nueva vision de tratamiento del sindrome sin uso de la testosterona.

    Repito la testosterona no es la solucion a nuestro sindrome ni una ayuda, antes bien es una condena a una muerte programada y mas rapida. El seguirla esta en cada uno, el dejarla tambien esta en cada uno, el equilibrarla esta en todos. Por ahora hasta que tengamos una nueva terapia valida, les sugiero bajar la dosis de aplicacion de 3 semanas a 5 semanas y los que tienen uso diario de parches, bajar la dosis diaria a dos veces por semana. Pero por favor olvidense de usar NEBIDO en su version para tres meses porque es la mayor causa de “poliglobulia” que significa incremento desmedido de globulos rojos o hematocritos en la sangre lo que la convierte en mas espesa y la que produce edemas en las piernas y aumento de posibilidades de infartos cardiacos y cerebrales. La solucion a la “poliglobulia” es la sangria es decir, el sangrado controlado de un promedio de medio litro de sangre por semana y en casos criticos puede ser de dia por medio. La sangre es nuestro vehiculo de vida, pero puede convertirse si se desequilibra en nuestro vehiculo de muerte, por esto es necesario controles con un hematologo sobre los niveles de hemoglobina en la sangre y hacer lo que sugiera.

    Padres, madres, amigos y klinefelters conocidos y nuevos, TENEMOS QUE ESTAR ALERTAS Y SABER QUE HACER CON NUESTRAS VIDAS, CONTROLAR LO QUE HACEN LOS MEDICOS Y NO CREER A CIEGAS LO QUE LA GENTE DICE NI DEJAR DE CONTROLAR LA SANGRE POR UN HEMATOLOGO ADEMAS DEL ENDOCRINOLOGO. LO PRUDENCIAL ES IR A UN JEFE DE CATEDRA DE ENDONCRINOLOGIA DE LA UNIVERSIDAD DE MEDICINA MAS CERCANA Y PEDIRLE QUE HAGA UN CONTROL DE LA TERAPIA QUE RECIBEN HASTA AHORA Y A LOS NUEVOS KLINEFELTERS LO MISMO PERO FUNDAMENTALMENTE A LOS QUE PIENSAN QUE LO TIENEN HAGANSE EL ESTUDIO GENETICO EN EL DEPARTAMENTO DE GENETICA DEL HOSPITAL GENERAL MAS CERCANO Y NO DEJARSE LLEVAR POR LO QUE LOS FOROS O PAGINAS DEL SIDROME INDICAN, HAY MUCHA GENTE NORMAL QUE TIENE NUESTROS RAZGOS Y NO SON KLINEFELTERS PARA SERLO TIENEN QUE TENER CONFIRMACION GENETICA UNICAMENTE Y SI QUIEREN USAR TESTOSTERONA SIN DIAGNOSTICO TENGAN CUIDADO ELLA PUEDE SER MAS PELIGROSA DE LO QUE SE IMAGINAN…

    Y como dije en su momento:
    ——-: NO TENGAN MIEDO, EL KLINEFELTER NO ES MALO, SOLO HAY QUE SABER CONVIVIR CON ÉL…!!!

    Juri - jurisko@hotmail.com “el unico verdadero” lamentablemente lo tengo que decir porque gente mal intencionada esta usando mi nombre en beneficio propio.

  • Mario

    Efectos?? ¬¬ por favor, primeramente no se por que te alabas tanto si sabes mucho pues dedícate a seguir investigando el síndrome. Por supuesto que el Klinefelter no es malo, lo malo es que mucha gente que no conoce del tema por ignorancia y otros que saben y discriminan por tener esta condición pero yo no hablo por todos hay que ser mas humildes.

  • Hola. Alguien me podria informar si Sindrome de Klinefelter e Hipospadia tienen alguna relación?. Se trata de la misma enfermedad? En ambos hay problemas con la testosterona y sintomas similares pero no se si se trata de lo mismo. Gracias.

  • DANIEL

    SINDROME DE KLINEFERTER
    Hola a todos soy un chico de 29 años tengo ese sindrome, me entere desde los 16 años cuando hojeando mi libro de biologia de tercer bachilletato pude leer sobre esto y vi que yo tenia la mayoria de caracteristica que posee una persona con esta enfermedad, pero nadie mas que yo lo sabe tengo casi todas las caracteristicas exepto algunas, soy inteligente, aprendo facil lo que se me explica, me gustan las mujeres.
    En la adolecencia fue muy terrible para mi ya que no conte con la ayuda de nadie solo yo con dios estoy haciendo frente a este mal que no solo me afecta a mi que hay muchas personas miles diria que tienen este mal que otros no saben lo que tienen que lo heredan esto le puede pasar a cualquiera pero hay que salir adelante no se que es muy dificil para algunas madres pero quiero que sepan que sus hijos son normalmente aptos para seguir como personas normales en este mundo pueden estudiar trabajar caminar pensar muy bien y sobretodo nosotros los SK como nos dicen somos muy buenos y comprecibles en lo particular yo .
    Soy Licenciado en Informatica y Tecnico en Educ. Matematica y yo completamente sano ficica y metalmente vi que podia trabajar y ayudar a mi familia actualmete estoy trabajando.
    Aun no he acudido a un medico especialista.

    Se que nunca tendre desendebcia y quisas nunca consiga una pareja, he tenido novia por lo menos, pero si alguien me quiere asi, seria capaz de casarme, pero se que puedo ayudar a otros eso es lo que me motiva a seguir adelante.

  • Ale

    Hola. Como estan! he leido los 97 mensajes escritos y me senti identificado con algunos y nada con otros casos. Que bueno que algunos no hayan tenido casi percanses, seguramente son de los llamados Mosaicos (o sea que no todas sus celulas poseen el SK). En mi caso soy de Linea pura, o sea 100% SK en la totalidad de las celulas. Me hicieron 25 muestras, traducido a lenguaje de médicos me hicieron 25 metafases.
    Tengo los testers pekeños, idem el pene, el aprendizaje fue muy malo, mis dientes muy torcidos. flaco y muy alto. Me aplico testo hace 7 años. tengo una vida individual en la que me cuenta mucho conseguir pareja, o llevarme con las personas. Y por sobre todo, en mis actuales 33 años, peleo por obtener un empleo digno y fijo en esta Argentina querida. Por otro lado soy muy querido por las personas, ello me hizo
    identificarme con varias personas, de que los SK, en general somos muy queridos, por lo buenas personas que somos! Fui mas amado por mis suegros q x mi novia! :P En mi caso varias veces pense en el suicidio aun de grande, pero el tema de ayudar a los demas ME PUEDE, y eso me mantiene adelante. Se que hijos no tendré. Adoptar estando solo lo veo sumamente complicado, y conseguirme una mujer con hijos pequeños.. pues se que el padre de los hijos nunka estara lejos, xq los une una cueston legal con la madre y el pasarle dinero, ademas de ser el padre biologico de los niños. Soy conciente q no tendre hijos en esta vida. Me quejo continuamente de tener una vida muy PASIVA!, mucho pensar y poco actuar. En mi familia lo saben pero no hay diferencias, a si no
    lo supieran, se quejan de que no sea sociable o sea tan dejado, con pocas espaectativas de triunfo y competir como mis otros 3 hermanos que no tienen el SK. Hoy con 33 años lo que mas quisiera es obtener un trabajo duradero. Vivo con mis papás :( . Entiendo que el amor se
    compra en este mundo, que estoy lleno de valores pero no se aplican en la realidad que me rodea. La gente suele aprovecharse de uno, eso me ha pasado muy seguido. Siento que soy de otro mundo. A pesar de todo, capaz alguna vez sepa que mis esperanzas valieron la pena!
    Tambien soy bastante depresivo, y se que existe el aborto para quienes se enteran en el embarazo. Son pocas las esperanzas de todo lo que no llega y quizas se dén, esto lo digo de grande. De chico no pensaba asi. Ya se que algunas etapas no viví y no las voy a avivir a los 34 años o mas grande. Y encima tener esta personalidad infantil que parece nunk madurarar :(
    Tengo mail: ale.zsur@yahoo.com.ar en mi caso siento que las cosas se dan fuera de termino, bastante tarde; estoy en tratamiemto de una inyeccion de 100 cada 3 semanas. Yo creo que Dios no existe, pasé por varias religiones inluso vida espiritual tipo la de Claudio Dominguez para los que son de Argentina y puedan orientarse. Sino, no existiaria todo esto, o si existe, que ese tal Dios nos trajo a este mundo a darle amor a las personas comunes, porque esto nos es natural, asi como somos muy buenas personas; pero no muy bien a nivel material, ni de pretenciones. Yo noto que los sueños no se pueden alcanzar. Me recibi de Analista en Sistemas, estudiando el doble de años la carrera, pero fueron demasiadas las veces que me fue mal, que me rechazaron, asi que desistí. Hagan lo posible por trabajar mas que estudiar.

    Escriban si sienten la necesidad de hacerlo. Al no dominar bien el lenguaje oral x ser tartamudo aun de grande, escribo bastante. Suelo manejarme a traves del lenguaje escrito.

    Un fuerte abrazo les dejo, a manera de compatir esta experiencia. Me gustaria conocer mas personas con el 47XXY… Ale

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