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Síndrome de Klinefelter

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Síndrome de Klinefelter

Es el cuadro clínico más frecuente de hipogonadismo congénito. Su incidencia es aproximadamente de uno por cada 400 hombres. Está causado por una disomía del cromosoma X, que da lugar a un cariotipo 47XXY en el 80% de los casos. Menos frecuentemente, se pueden observar mosaicos (46XY/47XXY) o poliploidías del tipo 48XXXY.

Las manifestaciones fenotípicas del síndrome de Klinefelter clásico incluyen hipotrofia testicular bilateral, ginecomastia y signos de hipoandrogenismo moderado. El cuadro clínico es menos evidente en los casos en que se observa mosaicismo. Antes de la pubertad, el único dato llamativo son unos testículos anormalmente pequeños (inferiores a 2 mL). El pene es hipoplásico en la mitad de los individuos. El desarrollo puberal tiene lugar a una edad normal, pero el déficit de testosterona se manifiesta con un crecimiento excesivo de las extremidades inferiores. Contrariamente al eunucoidismo típico, la braza no suele ser mayor que la talla. Aparece ginecomastia bilateral, en parte por elevación del estradiol, pero también por mecanismos independientes de los estrógenos. La SHBG está elevada por efecto del estradiol, y la testosterona biodisponible se reduce. La masa muscular es aproximadamente normal, pero existe disminución de fuerza muscular. Otros caracteres sexuales como el vello facial o el desarrollo de la próstata pueden ser variables. A partir de la edad adulta, es frecuente la disminución de libido y la disfunción eréctil. La típica presencia de testes pequeños y de consistencia firme se debe a cambios histológicos con ausencia de epitelio germinal y esclerohialinosis tubular. Se observa hipertrofia de células de Leydig, ocasionada por la continuada acción estimuladora de la LH. Es frecuente observar un déficit moderado del desarrollo intelectual y frecuencia aumentada de trastornos del carácter.

Los individuos con síndrome de Klinefelter suelen ser casi siempre estériles, aunque ocasionalmente, sobre todo en los casos de mosaicismo, puede observarse espermatogénesis residual. También presentan mayor predisposición a desarrollar tumores extragonadales de origen germinal. Los tumores de mama de estos pacientes suelen ser adenocarcinomas infiltrantes, con tendencia a desarrollarse en la porción central y afectar sobre todo el pezón. Asimismo, estos pacientes presentan gran variedad de trastornos, con una incidencia mucho más alta que la esperada, como disfunciones tiroideas, diabetes mellitus, colelitiasis, úlcera péptica, trastornos autoinmunitarios, ceguera para los colores, osteoporosis, hernia inguinal, prolapso de la válvula mitral y varices.

Diagnóstico y tratamiento

El cuadro clínico y el hallazgo de unos testículos pequeños y de consistencia firme proporcionan habitualmente la orientación diagnóstica. Los síntomas que ocasionan la consulta más a menudo son la esterilidad y la ginecomastia. Las concentraciones hormonales son normales durante la infancia, pero a partir de la pubertad las gonadotropinas se elevan y la testosterona (especialmente la libre) desciende, en la mayor parte de los pacientes. El estradiol y la SHBG pueden estar aumentados. El seminograma muestra azoospermia u oligospermia grave (menos de 1 millón de espermatozoides por mL). El cariotipo proporciona el diagnóstico de confirmación. El tratamiento androgénico sustitutivo es recomendable cuando la testosterona es baja. La ginecomastia puede requerir corrección mediante mamoplastia reductora.

FUENTE: Texto Medicina Interna Farreras Rosman 15º edición.

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107 comments to Síndrome de Klinefelter

  • marco

    hola tengo 39 años y 3 hijos ,mi problema es que tengo un pene en ereccion de 7cm y los testiculos pequeños y mi desarrollo en la pubertad fué tardío a los 16 años recien tuve semen en mis testiculos , mi mujer me acepta tal como soy pero yo quiero saber si esto es remediable por lo menos para que yo este conforme con mi cuerpo .ahoira de un tiempo a esta parte estoy con un cuadro de eyaculacion precoz , no pasa un minito de la relacion y acabo y eso me tiene tambien preocupado , yo soy de chile y megustaría saber si aca me pueden ayudar con todo esto que estoy viviendo

    de antemano gracias

  • DANIEL

    He leído el artículo y todos los comentarios y estoy casi seguro que tengo este síndrome por que tengo la mayoría de características mencionadas en dicho articulo y en otros mas que he leído durante una investigación, qiuisiera saber si un médico me puede contactar para despejar mis dudas por compleo, admás creo que tengo efectos colaterales por la falta de testosterona.

    Me preocupa mucho esto, mis padres no lo saben, solo lo sabe mi medico personal y unas de mis hermanas. ya he hecho una vida normal, ocultando este mal,ya tengo 30 años de edad, aun no me he casado, pero he tenido novias. Estudie, soy profesional y actualmente trabajo.

  • Jose

    Buenas tengo 24 años y me sucede lo mismo tengo casi el 90% de los sintomas mis padres nilo saben lo sabian pero s les olvido es la verdad y ahora kiero saber si es problema hormonal o es este mal desagradable hasta ahora mi vida ha sido pura apariencia!

  • jolanda

    Mi nombre es Jolanda Ruiz . Acabo de finalizar un postgrado en actualizaciones en psicopatología de adultos por la Universidad de Barcelona. Como trabajo final de Postgrado he realizado un trabajo de revisión junto al análisis de dos casos y una propuesta de línea de investigación para terapias psicologicas en EL SINDROME DE KLINEFELTER.
    que ha sido calificado con una puntuación de 10 sobre 10 por ese motivo lo pongo a disposición de cualquier persona que lo necesite, toda la información es verza, actualizada y muy completa. Adjunto certificado de mi curso solo tienen que solicitarlo al correo: jolandaruiz@hotmail.com
    saludos cordiales

  • sharly

    hola yo soi de mexico y creo padecer este sindrome, mis rasgos son k mi pene y testiculos son pequeños mi pene mide 12 cm en ereccion y pues los testiculos no muy grandes mido 1.74 cm y peso actualmente 76 kg. mis pechos crecieron un poco pero yo pienso k es por el sobrepeso pk hace un año no era asi y hace un año pesaba 74 kg. tengo 23 años ,creo que lo mio no es hereditario por que mi papa tuvo 3 hijos entre ellos yo y pues mis hermanos estan casados y tienen hijos entonces yo quisiera saber si puedo ser klinelfelter y si puedo tener hijos. por que mis rasgos son muy pocos. tengo vello pubico en forma de rombo,tengo vello axilar,el vello facial si hay,mido lo normal mis brazos no son largos ,creo no tener retraso mental ya que soy de los mejores en la escuela desde pequeño,las glandulas mamarias no son muy grandes,el cuerpo de pera es poco notable o nulo,y si hay eyaculacion,necesito mas informacion..

  • penenon arrecho

    sharly,lo que debes hacer es comerte a la empleada del servicio y si la embarazas pues no tienes klinefelter…ja……..ja…….jo—jo….jeje

  • jose maria

    mis padres acultan algo sobre mi tal vez en mi infancia les dijeron algo sobre algun defecto mio, los encuentro muy ingnorantes lo unico q me caracteriza con este sindrome es q no tengo hijos tengo 30años no los busque tampoco concientemente… me faltaron 10 materias para recibirme de lic. en economia, lo q no quiero es preguntarles a mis padres porque creo q solo suponen cosas sino me las dirian directamente, se q debo hacerme los estudios pero no se q enfermedad debo buscar, solo el comporta
    miento extraño de mis padres hacia mi es lo que me preocupa gracias…

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