Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Klinefelter
Es el cuadro clínico más frecuente de hipogonadismo congénito. Su incidencia es aproximadamente de uno por cada 400 hombres. Está causado por una disomía del cromosoma X, que da lugar a un cariotipo 47XXY en el 80% de los casos. Menos frecuentemente, se pueden observar mosaicos (46XY/47XXY) o poliploidías del tipo 48XXXY.
Las manifestaciones fenotípicas del síndrome de Klinefelter clásico incluyen hipotrofia testicular bilateral, ginecomastia y signos de hipoandrogenismo moderado. El cuadro clínico es menos evidente en los casos en que se observa mosaicismo. Antes de la pubertad, el único dato llamativo son unos testículos anormalmente pequeños (inferiores a 2 mL). El pene es hipoplásico en la mitad de los individuos. El desarrollo puberal tiene lugar a una edad normal, pero el déficit de testosterona se manifiesta con un crecimiento excesivo de las extremidades inferiores. Contrariamente al eunucoidismo típico, la braza no suele ser mayor que la talla. Aparece ginecomastia bilateral, en parte por elevación del estradiol, pero también por mecanismos independientes de los estrógenos. La SHBG está elevada por efecto del estradiol, y la testosterona biodisponible se reduce. La masa muscular es aproximadamente normal, pero existe disminución de fuerza muscular. Otros caracteres sexuales como el vello facial o el desarrollo de la próstata pueden ser variables. A partir de la edad adulta, es frecuente la disminución de libido y la disfunción eréctil. La típica presencia de testes pequeños y de consistencia firme se debe a cambios histológicos con ausencia de epitelio germinal y esclerohialinosis tubular. Se observa hipertrofia de células de Leydig, ocasionada por la continuada acción estimuladora de la LH. Es frecuente observar un déficit moderado del desarrollo intelectual y frecuencia aumentada de trastornos del carácter.
Los individuos con síndrome de Klinefelter suelen ser casi siempre estériles, aunque ocasionalmente, sobre todo en los casos de mosaicismo, puede observarse espermatogénesis residual. También presentan mayor predisposición a desarrollar tumores extragonadales de origen germinal. Los tumores de mama de estos pacientes suelen ser adenocarcinomas infiltrantes, con tendencia a desarrollarse en la porción central y afectar sobre todo el pezón. Asimismo, estos pacientes presentan gran variedad de trastornos, con una incidencia mucho más alta que la esperada, como disfunciones tiroideas, diabetes mellitus, colelitiasis, úlcera péptica, trastornos autoinmunitarios, ceguera para los colores, osteoporosis, hernia inguinal, prolapso de la válvula mitral y varices.
Diagnóstico y tratamiento
El cuadro clínico y el hallazgo de unos testículos pequeños y de consistencia firme proporcionan habitualmente la orientación diagnóstica. Los síntomas que ocasionan la consulta más a menudo son la esterilidad y la ginecomastia. Las concentraciones hormonales son normales durante la infancia, pero a partir de la pubertad las gonadotropinas se elevan y la testosterona (especialmente la libre) desciende, en la mayor parte de los pacientes. El estradiol y la SHBG pueden estar aumentados. El seminograma muestra azoospermia u oligospermia grave (menos de 1 millón de espermatozoides por mL). El cariotipo proporciona el diagnóstico de confirmación. El tratamiento androgénico sustitutivo es recomendable cuando la testosterona es baja. La ginecomastia puede requerir corrección mediante mamoplastia reductora.
FUENTE: Texto Medicina Interna Farreras Rosman 15º edición.
y el riesgo de que mi bb tenga alguna alteracion puede ser posible tambien??
He leído el artículo y creo que tengo este sindrome, qiuisiera saber si un médico me puede contactar para despejar mis dudas por compleo, admás creo que tengo efectos colaterales por la falta de testosterona. josev_1990@hotmail.com
Hola,tengo un hijo de 9 años ke tiene s.k.nos enteramos cuando tenia 6 meses,fue un dolor muy grande,actualmente lo trato en el hospital Gutierres,con respecto al cole ,le cuesta mucho la lectura y escritura,pero como yo digo es mi dulce de leche,lo amo y le deceo lo mejor
lavarse ya ii dejaa de ase er tonto askii ke no teneis vida social ii os meteis askii perros !!
Síndrome de Klinefelter quiero contactarme con gente y charlar sobre el sindrome tengo 32 años ,y muchas dudas estoy con tratamiento con testosterona carlos0920m@gmail.com
hola en facebook existen varios grupos en los cuales se comparte información del sindrome klinefelter y además se comparte con otras personas afectadas que comparten sus experiencias.
hola los invito a participar de un grupo de ayuda en facebook..quienes familiares y afectados por el síndrome se mantiene comunicados y además se comparte gran información con respecto al tema..Un saludo cualquier duda pueden escribir a mi correo.maria37sanfe@chile.com
Además puedes hacerte de excelentes amigos.
denis anda an un endocrinologo de debe faltar testosterona un abrazo carlos0920m@gmail.com
Desde que toque el tema en mi clase de biologia del cole crei que podia tenerlo y la verdad tengo la inquietud desde hace mucho pero cada vez me la creo mas pero he leido comentarios y dicen que es IMPOSIBLE TENER HIJOS y quisiera saber cual es el porcentaje real de personas con el sindrome klinefelter que pueden tener hijos.. sera menor a un 10% o muchisimo menos?
la verdad es que en edad joven esto no me importaria pero con el pasar de los años quisiera tener hijos. Porfavor alguien que sepa de esto… aun tengo 18 años. No he tenido problemas en tema de relaciones sexuales tengo todas las carecteristicas del sindrome pero no es tan evidente, y a decir verdad eso es lo bueno! caderas pronunciadas, la ginecomastia piernas largas por lo que mido 1.85 m cosa que en peru es ser muy alto! agradesco contesten mi pregunta!
bueno Síndrome de Klinefelter quiero contactarme con gente y charlar sobre el sindrome tengo 32 años ,y muchas dudas estoy con tratamiento con testosterona
por se le da solo a los hombres o puede ser a k a una mejer tbm nu creen ?
bkccar@yahoo.con.ar me llamo GERO nesecito contactarme con gente SK dado que soy uno me operrardon a los 6 meses de vida hoy tengo 42 años y urilizo testosterona me pongo a su disposicion para carlar del tema
Estudié ciencias médicas y siempre lo sospeché. Hace un año el ginecólogo de mi esposa me mandó a realizar unos análisis y mis sospechas se confirmaron. Quiso realizarme una punción testicular para ver si existe la posibilidad de realizar un ICSI pero no quise hacerlo, pues las probabilidades son muy bajas y los costos muy altos.
Jamás he tenido problemas de disfunción sexual.
Excepto por la ginecomastia y la acumulación de grasa en la cintura, lo cual se disimula con traje y corbata…. ni mis amigos médicos se habrían imaginado. Tengo una vida normal de pareja y vivo bien.
¿que relacion tiene un paciente que sufre este sindrome con impulsos de tocar a niños o niñas en sus partes intimas ?
el paciente es mayor de edad,
Gracias y espero en breve la respuesta.