Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Klinefelter
Es el cuadro clínico más frecuente de hipogonadismo congénito. Su incidencia es aproximadamente de uno por cada 400 hombres. Está causado por una disomía del cromosoma X, que da lugar a un cariotipo 47XXY en el 80% de los casos. Menos frecuentemente, se pueden observar mosaicos (46XY/47XXY) o poliploidías del tipo 48XXXY.
Las manifestaciones fenotípicas del síndrome de Klinefelter clásico incluyen hipotrofia testicular bilateral, ginecomastia y signos de hipoandrogenismo moderado. El cuadro clínico es menos evidente en los casos en que se observa mosaicismo. Antes de la pubertad, el único dato llamativo son unos testículos anormalmente pequeños (inferiores a 2 mL). El pene es hipoplásico en la mitad de los individuos. El desarrollo puberal tiene lugar a una edad normal, pero el déficit de testosterona se manifiesta con un crecimiento excesivo de las extremidades inferiores. Contrariamente al eunucoidismo típico, la braza no suele ser mayor que la talla. Aparece ginecomastia bilateral, en parte por elevación del estradiol, pero también por mecanismos independientes de los estrógenos. La SHBG está elevada por efecto del estradiol, y la testosterona biodisponible se reduce. La masa muscular es aproximadamente normal, pero existe disminución de fuerza muscular. Otros caracteres sexuales como el vello facial o el desarrollo de la próstata pueden ser variables. A partir de la edad adulta, es frecuente la disminución de libido y la disfunción eréctil. La típica presencia de testes pequeños y de consistencia firme se debe a cambios histológicos con ausencia de epitelio germinal y esclerohialinosis tubular. Se observa hipertrofia de células de Leydig, ocasionada por la continuada acción estimuladora de la LH. Es frecuente observar un déficit moderado del desarrollo intelectual y frecuencia aumentada de trastornos del carácter.
Los individuos con síndrome de Klinefelter suelen ser casi siempre estériles, aunque ocasionalmente, sobre todo en los casos de mosaicismo, puede observarse espermatogénesis residual. También presentan mayor predisposición a desarrollar tumores extragonadales de origen germinal. Los tumores de mama de estos pacientes suelen ser adenocarcinomas infiltrantes, con tendencia a desarrollarse en la porción central y afectar sobre todo el pezón. Asimismo, estos pacientes presentan gran variedad de trastornos, con una incidencia mucho más alta que la esperada, como disfunciones tiroideas, diabetes mellitus, colelitiasis, úlcera péptica, trastornos autoinmunitarios, ceguera para los colores, osteoporosis, hernia inguinal, prolapso de la válvula mitral y varices.
Diagnóstico y tratamiento
El cuadro clínico y el hallazgo de unos testículos pequeños y de consistencia firme proporcionan habitualmente la orientación diagnóstica. Los síntomas que ocasionan la consulta más a menudo son la esterilidad y la ginecomastia. Las concentraciones hormonales son normales durante la infancia, pero a partir de la pubertad las gonadotropinas se elevan y la testosterona (especialmente la libre) desciende, en la mayor parte de los pacientes. El estradiol y la SHBG pueden estar aumentados. El seminograma muestra azoospermia u oligospermia grave (menos de 1 millón de espermatozoides por mL). El cariotipo proporciona el diagnóstico de confirmación. El tratamiento androgénico sustitutivo es recomendable cuando la testosterona es baja. La ginecomastia puede requerir corrección mediante mamoplastia reductora.
FUENTE: Texto Medicina Interna Farreras Rosman 15º edición.
hola, soy alan tejera 21 años. dieron una clase en la facultad sobre el sindrome de klinefelter o 47 xxy y me di cuenta que tenia varias caracteristicas que concuerdan conmigo. quisiera saber como puedo saber si tengo este sindrome y que hace, que estudio debo realizarme. mi celular es 1568365569 o mail es alandesm@hotmail.com
HOLA QUISIERA SABER SI POR ALGUN METODO EL HOMBRE QUE TIENE EL SINDROME KINILFELTER PUEDE PROCREAR QUISIERA SABER TODO Y EN DONDE SE PUEDE PRACTICAR EL PROCESO
Me he dado cuenta que mis testiculos no son muy grandes aunque no se el grado de firmeza que uds señalan para considerarlo. Desde la pubertad tengo unas bolitas debajo de los pezones que o suben o bajan de tamano.No soy casado pero he tenido relaciones sin proteccion sin nunca embarazar a ninguna muchacha.Voy al gym y tengo musculos,tengo vellos en el pecho,en la cara.A que medico debo dirigirme,o que analisis debo hacerme inicialmente,solo para tranquilizarme.Gracias
hola soy de argentina, buenos aires , la plata mi pareja tiene este sindrome y quisiera saber ¿que tratamiento hay para la infertilidad ?, solo se que se puede tratar con tetosterona los desequilibrios hormonales que tienen
tengo el sindrome de klinefelter que devo hacer para saver si puedo tener hijos
Hola!!! soy de Córdoba, Argentina. mi hermano de 21 años tiene este sindrome. quiero saber de algún profesional médico quetrate especificamente este sindrome, tenemos problemas importantes de de conducta.
Espero su respuesta a la brevedad, o alguien que se contacte y me cuente su experiencia. Saludos
Hola,soy mama de un adolescente con sk. estamos agrupandonos para compartir experiencias e informacion. Mi mail roxyniogomez@yahoo.com.ar
Somos de Bs AS y alrededores. No sé como contactarlos por este medio, pero si me escriben les contesto.
Hola. Pregunta para médicos. Alguien sabe que pasa con el tetosviron depot que casi no se consigue?. El nebido, remedio que me nombraron, es sim ilar? existe algún reemplazo?. Gracias.
quisiera saber como esa enfermeda enpies
hola mi hermano de 21 tiene ese sindrome y tiene serios problemas de personalidad, entre ellos la mitomanìa. qusiera saber si tiene relaciòn con la enfermedad. espero rta. gracias
hola. vivo en M+exico y creo que mi hijo tiene esos sntomas quisiera saber a donde debo acudir en Mexico D.F. para que me orienten. Gracias
Hola a todos mi hijo presenta el sindrome,el tiene 9 años y me encantaria compartir experiencias con alguien sobre este esta dificultad.
gracias
Tengo 41 años vivo en Argentina probincia de Córdoba, estoy casado hace 7 años. Mi momento mas dificil fue la pubertad y que mis padres nunca me acompañaron, como la gran mayoria de los padres cuando ven una anomalía en sus hijos la ignoran hacen como que no existe. Mi relación hoy con mis padres es exelente. Relacionarme con mujeres con este “cancer” fue muy dificil, el suplemento hormonal es muy importante!
El texto es corto y consizo y como Klinefelter que soy mucho de lo que se describe es lo que me susede. La tristeza es otro sintoma dificil de revertir!
hola ,soy hector Sanchez de Moreno Prov. de Bs As Argentina .Tengo el Sindrome de Klinefelter empece haciendome los tratamientos en el hospital de clinica en la especialidad de andrologia con el doctor Cohen Mariano ,en mi caso mi madre tenia 16 años cuano me tuvo y no tengo todos los sintomas que se informan . saludos
Me gustaria contactarme con otras personas que tengan el sindrome, dejo mi mail:gondp@arnet.com.ar
Hola a todos,Soy Peruano y tengo 28 años y hace uno me entere que tengo Klinefelter, lo asumi con mucha responsabilidad.Tuve una infancia y pubertad “normal” gracias al apoyo de mi familia a pesar que ellos no sabian de problema congetino, el testoviron depot me ayudado en muchos aspectos a pesar que llevo el tratamiento menos de 8 meses.
Para cualquier pregunta: caraloba20@hotmail.com
tengo 24 años sufro de klinefelter gracias a dios estoy en tratamiento con un especialista a todos los hombre que tengan este simdrome acudam a un buen endocrinologo ban a ber el resultado luego de seguir el tratamiento es muy fuerte los primeros dia luego te acostumbras el dolor no se compara com la emocion que sientes al terminar el tratamiento
necesito ver a un especialista en sindrome klinefelter a mi marido y a mi nos gusteria tener niños pero al parecer es dificil por no decir imposible me gustaria que me pudieran informar para ver que podemos hacer o si podemos visitarles en alguna clinica que se dedique a esta enfermedad.
gracias.
elizabeth añez
mi telefono es (+34) 656570645
o imeil eli_231703@hotmail.com
a mi me gustaria saber si con esta enfermadad se puede tener hijos
buenas tardes ,los saludo desde venezuela,mi hijo le dijo el medico que no puede tener hijos,x no haber desarrollado espermatozoides en. su pubertad.que es esteril.,ocurrira un milagro y podra entonces procrear?el tiene 36 años.gracias si me orienta por favor
hola soy estudiante de mediceina tengo 17 años y me intereso mucho este tema, quiero responderle a la señora q pregunto si su hijo podra procrear…lamento informrle q es imposible, ni por milagros ni bajo ningun tratamiento.
este sindrome es una anomalia cromossomatica que afecta solo a los hombres, son infertiles debido a que les falta unas estructuras anatomicas llamados tubulos semiferos y no pueden producir espermatozoids…y aparte xq tiene un numero elevadod e hormonas femeninas.
tro problemas q ue pueden presentar es el cancer de mama es mas frecuente en esta anomalia que en los hombres con cariotipo normal.
espero le sirva mi comentario….un abrazo!!!
me gustaria mejor informacin mas detallada y algun numero pero del ecuador para consultas
te tendrían que sacar una muestra de sangre o saliva para que puedan cultivar esas células y así, averiguarte tu cariotipo, es decir, comprobar si tienes alguna alteración en los cromosomas sexuales(XY).
bueno este sindrome para mi es muy complicado
y no lo entiendo muco pero creo que
tener ese sindrome no es muy bueno,
y eso y me gustaria tener mas informacion
mas detallada de este sindrome
muy interesannte!
tengo un hijo de 8 años diagnosticado recientemente con el sindrome klinefelter y me gustaria comunicarme con personas de este sindrome,para tener mas antecedentes en forma personal,y experiencias de vida para asi ayudar mas a mi hijo.gracias mi mail es maria37sanfe@chile.com
HOLA SOY UNA ESTUDIANTE DE BATXILLERATO, ESTOY HACIENDO EL “TREBALL DE RECERCA” Y M GUSTARIA CONTACTAR CON ALGUN CENTRO POR CATALUNYA, ME INTERESARIA BASICAMENTE EN CATALUNYA, PERO SI ES DE OTRO LUGAR O ZONA ME DA IGUAL.
ME GUSTARIA CONTACTAR CON CENTROS CON CASOS DE SINDROME DE KLINEFELTER O DE TURNER.
PEDIRIA QUE ME RESPONDIERAN LO ANTES POSIBLE.
MUCHAS GRACIAS POR LAS MOLESTIAS
HOLA DEJO MI EMAIL ES jusiva1@hotmail.com
PEDIRIA PORFAVOR QUE ME CONTESTARAN A ESTE EMAIL JA QUE PAR MI ES MUY IMPORTANTE
Hola sospecho tener el síndrome 47. Mi novia dos veces tuvo síntomas de embarazo, lo comprobamos con un evatest y con los análisis clínicos. El primero de 1 mes aprox. se hizo un aborto, el legundo al cabo de 3 meses lo perdió. Paso un año y no tuvimos ni noticias de un posible embarzo.
Puede ser posible que tenga ese maldito síndrome?.
Desde luego, gracias por su ayuda.
hola soy octavio tengo 17 años quisiera saber como le hizo jhonatan reyes, dejo un comentario y quisiera que me escribiera a mi correo, obviamente yo tambien tengo ese sindrome, mi correo es octaviohadame@hotmail.com, porfa escribeme quiero saber como le hiciste y q resultados te dio, quiero sanar bye.
hola yo soy madre de un niño de 15 años padece el sindrome de klineferte 49xxxxy y os diria que estoy muy orgullosa de mi niño es dificil no se llega asupera pero hay que ser fuerte mi niño no puede tener familia tiene los testiculo chico por lo cual tuve que quitarle uno y ponerle una prtesi. le falta un riñon .ipospadia etc para saber si tu hijo tiene este sindrome con un analisi de sangre lo sabe .pero si se lo hiciera di que es para saber .cuanto cromosoma tiene.
Hola: quisiera cual es el tratamiento a seguir, por que mi cuñado tiene klinefelter y quiere tener hijos, por favor diganme que es lo que hay que hacer y en donde es el mejor lugar!
Espero su respuesta, muchas gracias
hola soy xico de 30 con este sindrome y busco gente q lo tenga para ver como lo lleban yo lo llebo regular mi msñ es meigas28@hotmail.com
Hola: mi nombre es Mauro, tengo 21 años y me acaban de diagnosticar SK. Dejo mi mail y me gustaría contactactarme con gente con el mismo problema para intercambiar experiencias y recibir infomarción. Gracias. Mail: mauroalmeyda@hotmail.com
Por favor, si se comunican conmigo mandame un mail a la casilla de Yahoo, no de Hotmail, por que esta última fue dada de baja. La casilla de Yahoo es: mauroalmeyda@yahoo.com.ar
hola tengo que hacer un trabajo de investigacion para la facultad y nesesito saver la cantidad de personas con esta patologia en argentina.
wuenop como ustedes sabran iop tamvien tengo el sindrome ps pero nu puedo ser
felis por faor necesito ayauda
la necesito mucho gracias x su compresion
Hola tengo 22 años y durante todo estos años, empeze a darme cuenta que no tenia desarrollo normal en mi cuerpo, no aparecia bello ni facial, y tambien con cara de cabro chico…hasta que un dia, fui al doctor a ver me sucedia, y me encontraron este sindrome de klinelfeter xxy 47, cuando me dijeron que no podre tener hijos, fue con una piedra en el pecho..ahora toy con un tratamiento de testosterona..llevo 4 meses y realmente se han notado cambios, empezo a crecer bello vacial, en las piernas, en todas partes y tambien he empezado a notar cambios fisicos y psicologicos, mi libido aumento considerablemente, ya no tengo la misma cara de cabro chico…como desconosco mi futuro he buscando informacion sobre los cambios que se van produciendo, pero no he encontrado nada…
ahora tengo ke vivir bajo la sombra de la testosterona…hasta los 40 años y de ahi me haran otro examen.
lo rescatable de todo, ya que esto lo tengo ke tomar con mucha madurez y responsabilidad, es que me dijeron que hay signos de ke pueda tener hijos, pero no de la forma normal…sino extraer los pocos espermatozoides ke tengo es mis testiculos, y luego congelarlo, creo ke se llama fertilizacion en vitro…asi ke mantengo la esperanza..y para todo aquellos ke padecen este sindrome, no se achaken, ke somo personas como cualkier otra solo que tenemos ese defecto.
ahi les dejo mi correo
zerocoolerxp@hotmail.com
tengo algunas manifestaciones pero tengo vello facial normal me podrian contactar ? gracias!!!
Hola soy de lima , Peru tengo 15 años ; estuve leyendo varios articulos de este tema y la verdad que presento algunos de estas caracteristicas , soy de peru y queria saber mas de esto , si hay alguna cura o en que hospital podria hacerme dichas pruebas , Gracias mi msn es : gerald_x12@hotmail.com
hola pues quiero compartirles algo yo tengo actualmente 30 años presento la mayoria de los sintomas del sindrome klinefelter ginecomastis, pene pequeño y leves malformaciones en el cuerpo como piernas delgadas lo curioso es que yo no sabia de este sindrome un poco antes de casarme lo supe y pude procrear a tres hijos los cuales por gracia de dios se paresen demaciado a mi sino ubiese cido dificil, por lo que se dice que son infertiles los que padesen de ese sindrome y ps la duda es que si los bebes tambien pueden padecer de lo mismo.
si alguin sabe algo escribalo aqui porfabor.
gracias
tengo 46 años hoy 30/12/2009 me dijo el medico que la falta de testosterona baja era porque tenia el sindrome de klinefelter despues de hacerme un cultivo de linfocitos y el resultado 47 xxy.
el que lo tiene pasos a seguir:ver un medico endocrinologo.
gracias por escucharme
Mi hijo de 18 años esta internado por trastornos de conducta e impulsividad,estos siempre los tuvo pero en la pubertad le descubrieron xxy sindrome de Klinefelter, todavia nadie dio con un tratamiento adecuado que lo ayude dejo el secuendario no puede sostener nada cuando se enoja golpea y rompe cosas no se da cuenta lo estan medicando con valcote y risperidona, quisiera saber si hay especialistas en el tema cuando nombro su enfermedad casi nadie la conoce. usteeoeu
HOLA MI NOMBRE ES CARLOS, SOY CORRENTINO DE 23 AÑOS Y CON SK DIAGNOSTICADO HACE ALGUN TIEMPO, QUIERO SABER Q TTTO ES EL MEJOR PARA ESTE SK Y Q FARMACOS SE USAN FRECUENTEMENTE, E A POCO ESTOY SALIENDO DEL TRUMA Q FUE ENTERARME DE Q PADEZCO SK, LES AGRADEZCO ME ESCRIBA GENTE Q LO TENGA PARA COMPARTIR EXPERIENCIAS, MI MAIL ocacorr2@hootmail.com desde ya muchas gracias, cualquier informacion en este caso es util, gracias
hola de nuevo, quiero saber si la perdida de olfato es o no un signo de sk?????? al menos yo nunca tuve olfato y a la gentes le parece raro, puede estar asociaddo? espero resp graciaselpc
hola como estan amigos , yo tambien tengo mi bb que tiene este sindrome pero el tiene 49xxxxy, pero quisiera contactarme con personas que estan pasando por esta experiencia, mi bb tiene 1 año 10 meses, pero el es muy bonito , alegre y coqueton , quisiera saber mas sobre este sindrome, ya que como sabemos que este sindrome es poco comun, estos son mis correos para que me escriban sus comentarios: yaninaau@hotmail.com, anthony.cd@hotmail.com , vh75@hotmail.com , gracias por todos los comentarios buenos ……victor hugo.
AMIGOS , QUISIERA SABER COMO ES QUE HAN PASADO ALGUNOS PADRES SUS EXPERIENCIAS , CUANDO SUS HIJOS TENIAN LA EDAD DE MI BB, YA QUE PARA NOSOTROS CADA DIA ES UNA BATALLA NUEVA , POR TRATAR DE SALIR ADELANTE CON NUESTRO BB, COMO LES COMENTE ,MI BB ES MUY ENFERMITO , LA ENFERMEDAD QUE MAS LE ATACA ES LA NEUMONIA, APARTE SE AGITA MUCHO, NO PASA UN MES SI NO SE ENFERMA DE ALGO , PERO GRACIAS A DIOS , SOMOS BIEN PERSEVERANTES Y AMAMOS A NUESTRO BB, Y SE QUE NUESTRO PADRE CELESTIAL , NOS VA A AYUDAR PARA ASI PODER GANAR NUESTRA BATALLA Y LOGRAR A MI BB.ESPERO COMENTARIOS ….GRACIAS ……VICTOR HUGO= PERU
HOLA, TENGO 31 AÑOS Y GRACIAS ADIOS TENGO UNA NIÑA DE 6 AÑOS, TENGO ALGUNOS SINTOMAS, TESTICULOS PEQUEÑOS, PENE PEQUENO, GINECOMASTIA, Y JUSTAMENTE ESTE AÑO COMENCE A TENES PROBLEMAS DE DISMINUCION DE LA LIBIDO Y DISFUNCION ERECTIL, AL PUNTO DE QUE PERDI MI FAMILIA, A CAUSA DE ESTE SINTOMA. ACUDI A UN UROLOGO Y ME MANDO A HACER UN PERFIL HORMONAL MASCULINO Y SALIO ELEVADA LA TESTOSTERONA TOTAL EN 783, EL MEDICO ME DIJO QUE ESTABA NORMAL, AUN ASI SEGUI CON LOS PROBLEMAS DE DISFUNCION ERECTIL, LOS CUALES SE FUERON AGRABANDO EN UN PERIODO DE 6 MESES AL PUNTO TAL QUE NISIQUIERA SIENTO MI APARATO REPRODUCTOR MASCULINO, ES COMO SI NO TUVIESE NADA, HE PROBADO CON SILDENAFIL, VARDENAFIL, CITRATO DE VARDENAFIL Y NADA. ESTOY DESESPERADO, NECESITO AYUDA, A QUE ESPECIALISTA DEBO RECURRIR PARA DETECTAR ESTA ENFERMEDAD?
hola tengo el sindrome de klinefelter por que mis testiculos son chicos y mi pene tambien tengo bello por todos lados ,barba y mis senos crecieron pero no muy notable ya que soy un tanto gordito y eso disimula. no eh tenido problema con eso ni con las relaciones sexuales con mujeres pero hace poco me case y pense que no podria tener hijos y mi espos esta embarazada puede ser esto posible? gracias por su respuesta