Síndrome de Klinefelter
Es el cuadro clínico más frecuente de hipogonadismo congénito. Su incidencia es aproximadamente de uno por cada 400 hombres. Está causado por una disomía del cromosoma X, que da lugar a un cariotipo 47XXY en el 80% de los casos. Menos frecuentemente, se pueden observar mosaicos (46XY/47XXY) o poliploidías del tipo 48XXXY.

Se trata de individuos que presentan simultáneamente tejido ovárico y testicular en la conformación interna de su aparato reproductor. El diagnóstico correcto debe establecerse histológicamente, no dependiendo de la apariencia física de los órganos sexuales externos.
El hermafroditismo verdadero es la menos frecuente dentro de la clasificación de las anomalías de la diferenciación sexual, aunque alguna [...]